Kromosomska teorija nasljeđivanja

1866. Mendel je objavio članak o svojim studijama nasljeđa. Međutim, znanstvenike njegov rad nije zanimao. Tek su 1900. godine tri europska znanstvenika, radeći samostalno, ponovno otkrila Mendelov rad. Bilo je to 16 godina nakon Mendelove smrti. Svaki od tih znanstvenika dao je Mendelu punu zaslugu za njegov sjajan rad. Time je označen početak moderne genetike.
Na prijelazu stoljeća, Walter S. Sutton, diplomirani student na Sveučilištu Columbia u Sjedinjenim Državama, pročitao je Mendelovo djelo. Sutton je proučavao proces mejoze u spermiju skakavaca. Uočio je neke sličnosti između ponašanja kromosoma i Mendelovih "čimbenika".

Usporedba kromosoma i Mendelovih "čimbenika".

U to vrijeme funkcija kromosoma bila je nepoznata. Sutton je proučavao sličnosti između Mendelovih čimbenika i kretanja kromosoma tijekom mejoze. Zatim je pretpostavio da su kromosomi nositelji faktora ili gena, koje je opisao Mendel. Sutton nije mogao dokazati da su geni zapravo na kromosomima. Drugi su znanstvenici to dokazali nekoliko godina kasnije. Međutim, Suttonovo je djelo početkom prošlog stoljeća dovelo do formulacije teorije kromosomsko nasljeđivanje Kromosomska teorija nasljeđivanja navodi da su kromosomi nositelji geni.

Rekombinacija kromosoma.

U Profazi I mejoze, homologni kromosomi sinapsiraju se i pare razmjenom genetskog materijala, to je ono što se naziva kromosomska rekombinacija. Kad se homologni kromosomi upare, svaki odlazi na jedan pol dijeleće stanice i tako je haploidan.
Homologni kromosomi su oni koji imaju gene za isti izgled, poput boje očiju, količine melanina itd. U ljudi postoje 23 para homolognih kromosoma, a svaki homologni kromosom može se upariti samo s jednim parom.
Kromosomska rekombinacija osigurava da se sve spolne stanice razlikuju u genetskim informacijama, što objašnjava razlike između nehomozigotne braće i sestara.

Nasljeđivanje vezano za spol i geni povezani s X-om

Bilo koji gen smješten na X ili Y kromosomu povezan je sa spolom. Razni eksperimenti s voćnom mušicom mogli bi objasniti da spolni kromosomi ne samo da određuju spol, već nose i gene s nasljednim karakteristikama; na primjer nasljedstvo bijelih očiju u mužjaka.
Ostali su primjeri: Daltonizam i hemofilija, koji se javljaju samo kod muškaraca, žene nose gene, ali ih ne pokazuju.

Genetske promjene: mutacije i kromosomske aberacije.

1. Mutacije Oni su promjene u nasljednom materijalu. Mutacije se prenose na nove stanice koje nastaju tijekom diobe stanica. Neke mutacije nemaju vidljive učinke. Drugi imaju drastične učinke na organizam, a ponekad i na potomstvo tog organizma.
Mutacije mogu obuhvaćati strukturu, broj kromosoma ili kemijsku prirodu gena. Promjena strukture ili broja kromosoma je kromosomska promjena. Te izmjene obično uzrokuju vidljive promjene u fenotipu. Promjena u kemijskoj prirodi DNA genetska je mutacija. Genetska mutacija može ili ne mora biti vidljiva u fenotipu. Somatske mutacije javljaju se u stanicama tijela organizma. Te se mutacije prenose samo na stanice koje dolaze iz izvorne mutirane stanice; nikad ne prelaze na potomstvo. Mutacije klica javljaju se u reproduktivnim stanicama organizma. Te se mutacije mogu prenijeti na potomstvo. Mnoge mutacije koje proizvode zamjetne učinke štetne su i ometaju sposobnost organizma da funkcionira. Učinci nekih mutacija dovoljno su jaki da uzrokuju smrt.
Ponekad su mutacije korisne za organizam. U tim slučajevima mutacija čini organizam sposobnijim za preživljavanje u određenom okruženju.
2. Kromosomske aberacije. Mutacije koje utječu na kromosome nazivaju se kromosomske aberacije. Postoje dvije vrste aberacija kromosoma: promjene u normalnom broju kromosoma i promjene u strukturi samog kromosoma.
Tijekom mejoze parovi kromosoma ponekad se ne razdvajaju, što se naziva nedisjunkcija. Do nedisjukcije dolazi kada se jedan ili više parova kromosoma ne razdvajaju tijekom mejoze. Nerazdvajanje može biti s autosomima ili sa spolnim kromosomima. Ako se dogodi nedisjunkcija, nastale spolne stanice mogu imati previše ili premalo kromosoma. Ako se ove spolne stanice oplode, potomstvo neće imati točan broj kromosoma u svojim stanicama. Stoga nedisjunkcija može uzrokovati abnormalnosti u njihovom potomstvu. Primjera nedisjunkcije imamo nekoliko: Downov sindrom gdje postoje 3 kromosoma 21; Turnerov sindrom, gdje postoji samo jedan X kromosom.