Contoh Mutasi Genetik

SEBUAH mutasi genetik atau perubahan genetik Ini adalah perubahan spesifik dalam urutan nukleotida DNA dari a makhluk hidup, produk dari kesalahan penyalinan materi genetik selama pembelahan sel, atau karena efek dari agen eksternal seperti infeksi virus, paparan radiasi pengion atau ditentukan zat kimia (disebut mutagen).

Mutasi genetik adalah bagian dari kehidupan sehari-hari, dan sebagian besar tidak memiliki efek nyata pada kehidupan sehari-hari. Namun, mereka juga dapat memainkan peran penting dalam munculnya penyakit bawaan, ketika efeknya berbahaya bagi kesehatan; atau mereka bisa menjadi faktor kunci dalam evolusi dan asal usul baru jenis, ketika mereka memberi individu peningkatan adaptif yang mampu ditransmisikan ke keturunannya. Singkatnya, mutasi adalah peristiwa biologis yang umum, tetapi bisa menjadi sangat penting.

Pentingnya mutasi tergantung, pertama-tama, di mana mereka terjadi dalam rantai genetik DNA. Yang terakhir harus dipahami sebagai seperangkat instruksi untuk menghasilkan makhluk hidup tertentu. Oleh karena itu, jika mutasi terjadi di luar prinsip aktif a

protein spesifik, mungkin memiliki sedikit atau tidak berpengaruh sama sekali; sedangkan jika muncul di tempat sentralnya dapat secara drastis mengubah perilaku dan membawa konsekuensi yang parah.

Demikian pula, mutasi mungkin atau mungkin tidak diwariskan. Peristiwa yang terjadi pada individu dan tanpa tercermin dalam sel seksualnya hanya akan menjadi peristiwa kecil dalam sejarah spesies. Di sisi lain, jika mutasi terjadi pada sel seksual atau reproduksi, akan menghasilkan individu baru yang genomnya memiliki: mutasi itu sendiri dan, oleh karena itu, akan mengirimkannya, pada gilirannya, kepada keturunannya, memperkenalkan perubahan genom spesies.

Mutasi dapat terjadi pada tiga tingkat DNA yang berbeda:

Contoh mutasi genetik

Beberapa contoh umum dari mutasi genetik adalah:

1. trisomi kromosom 21. Mutasi ini, yang menyebabkan Down Syndrome, terdiri dari munculnya salinan ekstra kromosom 21 dalam kode genetik. Hal ini menyebabkan perubahan signifikan dalam perkembangan embrio janin dan menghasilkan individu dengan keterbelakangan mental ringan hingga sedang, serta dengan ciri-ciri fisik yang sangat spesifik dan dapat dikenali, seperti wajah yang rata, leher yang pendek, lidah yang menonjol, dan satu lipatan di telapak tangan. tangan.
2. mutasi karsinogenik. Kanker adalah penyakit mematikan yang terjadi ketika serangkaian sel mulai berkembang biak tak terkendali, menyerang dan membuat organ dan ruang vital tidak berguna. Ini adalah produk dari munculnya mutasi spesifik tertentu dalam sel, yang menghasilkan sel kanker. Biasanya tubuh tahu bagaimana menyingkirkan jenis sel berbahaya ini, tetapi ketika mutasi diproduksi dalam kisaran kunci tertentu, sel kanker dapat lulus untuk "sehat" untuk organisme.
3. Sindrom Marfan. Penyakit genetik ini, yang mempengaruhi satu dari 5.000 orang, disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1 terkait dengan pembentukan protein fibrillin-1, yang diperlukan untuk elaborasi jaringan ikat Tubuh. Akibatnya, individu dengan sindrom Marfan memiliki tubuh yang sangat tinggi dan panjang, tangan dan kaki yang sangat besar, dan persendian yang terlalu fleksibel. Selain itu, mereka juga memiliki masalah jantung dan skoliosis.
4. Ketidakpekaan bawaan terhadap rasa sakit. Ini adalah kondisi genetik langka yang menimpa satu dari 125 juta orang, dan terdiri dari mutasi pada gen NTRK1, yang bertanggung jawab untuk memproduksi protein dalam sistem saraf. Akibatnya, individu kehilangan kemampuan untuk merasakan sakit, untuk merasakan suhu dan rasa sentuhan. Bersamaan dengan ini banyak masalah tulang dan neurologis, seperti osteomielitis dan kelainan bentuk tulang, yang seringkali memerlukan amputasi.
5. leukemia limfositik kronis. Penyakit ini, dipahami sebagai jenis kanker darah, disebabkan oleh penghapusan (penghapusan) sebagian informasi pada kromosom 13, serta keterlibatan kromosom 11 dan 17. Penyakit ini bisa ada diam-diam sepanjang hidup dan biasanya memanifestasikan dirinya pada orang tua. lanjut, menyebabkan kelelahan, pembengkakan kelenjar getah bening dan kerapuhan kapiler, tetapi untungnya telah perlakuan.

Referensi:

• "Mutasi genetik" di Wikipedia.
• "mutasi" dalam Lembaga Penelitian Genom Manusia Nasional.
• "Jenis mutasi" dalam panduan Metabolik dari Rumah Sakit San Juan de Dios di Barcelona (Spanyol).
• “Mutasi Genetik (Perubahan Genetik)” di Kesehatan Anak Nemours (KITA).

Ikuti dengan: