Definisi DNA Mitokondria

Tingkat mutasi genom mitokondria yang tinggi (10 hingga 20 kali lipat dari DNA nuklir, dalam hal gen dengan fungsi yang sebanding) berguna untuk membedakan antara populasi yang dari waktu ke waktu telah terkait secara biologis, namun tingkat mutasinya bisa sangat cepat sehingga fenomena mutasi dapat terjadi. mutasi balik. Tingkat evolusi Rata-rata molekul ini telah dihitung dari spesies di mana waktu divergensi dari sisa-sisa fosil tersedia, dan dari data biodemografi atau protein; hasilnya memberikan 1-2% per juta tahun, berlaku untuk pesanan yang berbeda.

DNA khusus ini berfungsi sebagai alat untuk

riset kekerabatan biologis antar populasi karena sifatnya memungkinkan menjelaskan hubungan antar populasi yang telah menyimpang belakangan ini, tanpa harus mempertimbangkan fenomena rekombinasi dan menambahkan dimensi sementara; Untuk ini, hal-hal berikut harus diingat: dua individu yang nenek moyangnya adalah seorang wanita akan memiliki molekul DNA mitokondria berbeda dengan waktu yang telah berlalu sejak pemisahan leluhur.

Haplogroup untuk klasifikasi DNA mitokondria dalam distribusi geografis

Beberapa daerah DNA bisa sangat mirip satu sama lain, memungkinkan klasifikasi dalam cluster yang sama, yang dikenal sebagai haplogroup. Misalnya, Torroni et al (1993) melambangkan garis keturunan mitokondria pendiri untuk Benua Amerika, yang menerima denominasi haplogroup A, B, C, dan D, menurut mutasi titik dari urutan mitokondria. Mutasi ini menciptakan situs pembelahan yang berbeda untuk enzim tertentu, seperti yang dijelaskan di bawah ini: di garis keturunan A ada situs cutoff 663 untuk enzim HaeIII, garis keturunan C ditandai dengan situs 13259 untuk HincII, dalam garis keturunan D situs 5176 dikenali untuk AluI; identifikasi ini dibuat dari polimorfisme panjang fragmen (RFLP). Dalam kasus garis keturunan B, ada penghapusan 9 pasangan basa pada posisi 8272-8289.

Distribusi geografis masing-masing garis keturunan telah digambarkan sebagai berikut: garis keturunan A dominan di Benua Amerika dan khususnya di Amerika Utara; Namun, haplogroup ini juga dikaitkan dengan populasi Mesoamerika. Garis keturunan C dan D muncul terutama di Amerika Selatan; garis keturunan B ditemukan di wilayah utara dan selatan pantai Pasifik, dan Kemp et al (2010) mengusulkannya sebagai garis keturunan karakteristik dari keluarga Yuto-Aztecan dan barat daya A.S.

Selain itu, ada mutasi yang dibagi antara individu-individu dari haplogroup yang sama, yang memungkinkan untuk menggambarkan haplotipe (atau sublineage) tertentu dari beberapa populasi. Gambar 1 menunjukkan daerah DNA mitokondria yang mengandung mutasi untuk mengenali setiap garis keturunan.

Gambar 1. Daerah DNA mitokondria melambangkan setiap garis keturunan pendiri Amerika.

Selama beberapa tahun hanya empat garis keturunan ini yang dikenali sampai haplogroup X dimasukkan untuk populasi utara benua itu; yang juga berhubungan jauh dengan populasi Eropa. Garis keturunan sebelumnya memiliki korespondensi dengan populasi Asia, meskipun mereka diamati lebih jarang daripada di Benua Amerika; garis keturunan A, B, dan C tidak ditemukan pada orang Afrika dan Kaukasia modern; dan garis keturunan D juga ada di Afrika, tetapi terkait dengan situs pembatasan lainnya. Dengan penjelasan di atas, kita dapat mengatakan bahwa haplogroup ini mencirikan populasi Amerika dan oleh karena itu studi mereka memadai dalam hal pemukiman dan migrasi (lama dan baru-baru ini).

jarak genetik

Cara untuk menetapkan persamaan atau perbedaan genetik antar populasi adalah dengan jarak genetik, yang dapat memiliki a penjelasan sejarah, karena mereka berubah (bertambah atau berkurang) dari generasi ke generasi, dan dapat membawa kita ke peristiwa dalam sejarah dari satu populasi misalnya: pada saat migrasi besar atau kontak antara dua budaya, dengan perhitungan ini kita dapat membedakan mekanisme apa yang bertindak untuk memberi kita hasil ini atau itu.

Baik pergeseran genetik maupun aliran gen berkaitan dengan kemudahan yang harus dilalui oleh suatu kelompok, dalam hal ini manusia, dalam suatu kelompok. wilayah dan berhubungan dengan kelompok lain. Jadi, isolasi geografis adalah jarak genetik yang tumbuh dengan meningkatnya jarak geografis antara kelompok manusia.

Hipotesis keragaman DNA mitokondria

Untuk menjelaskan perbedaan dalam garis keturunan mitokondria pendiri di Amerika, ada dua hipotesa: bahwa benua ini telah dijajah oleh banyak peristiwa dari Beringia, atau bahwa sekali migrasi telah terjadi, perubahan evolusioner telah terjadi setelah kolonisasi. Dua rute masuknya variasi ini ke benua juga dijelaskan, yang pertama mengusulkan bahwa empat haplogroup pendiri tanpa variasi, yaitu, masing-masing dengan haplotipe akar, mereka bisa tiba tepat setelah Maksimum Glasial Terakhir atau sedikit sebelumnya, dengan tanggal 21 ribu hingga 19 ribu tahun yang lalu dan akan mengikuti rute pesisir oleh Tenang; proposal kedua menunjukkan bahwa variasi intra-haplogroup ini sudah ada di Beringia dan dibawa ke selatan benua Amerika tetapi entri mereka akan menjadi tepatnya di akhir Maksimum Glasial Terakhir sehingga rute di dalam benua sudah bebas, maka masuknya kelompok manusia ini adalah 19 ribu yang lalu bertahun-tahun. Ada juga keragaman haplogroup A yang besar dan waktu penggabungannya yang lebih pendek dari yang lain (17 ribu tahun).

Penjelasan yang paling mungkin untuk ini adalah karena ekspansi sekunder haplogroup A dari Beringia, lama setelah akhir Maksimum Glasial Terakhir. Terlepas dari perbedaan mengenai waktu masuknya manusia ke Amerika, penelitian genetik telah memberikan beberapa kejelasan, karena mereka mendukung hipotesis bahwa ada kelompok manusia di benua Amerika sebelumnya Clovis; dan ditemukan adanya pemisahan antara nenek moyang Asia Timur Laut 25-35 ribu tahun yang lalu dan masuknya ke Amerika 15-35 ribu tahun yang lalu. Gambar 2 menunjukkan rute dari haplogroup mitokondria di dunia dan waktu divergensi di tahun-tahun sebelum sekarang.

Gambar 2. Peta berbagai rute penyebaran garis keturunan mitokondria

Pentingnya filogeografi dalam studi genetik dan data gen mitokondria

Ada alat yang sangat berguna untuk analisis genetik; filogeni. Ini adalah aplikasi pertama dari studi molekuler, dan dengan itu kami berusaha untuk dapat menentukan hubungan filogenetik dan spasial antara urutan nukleotida, dalam hal ini DNA mitokondria. Distribusi spasial mungkin menyerupai pola temporal, yaitu, urutan DNA yang paling jauh secara geografis harus paling banyak berbeda secara genetik, serta urutan DNA yang menyimpang sejak lama juga harus yang paling berbeda secara genetik. Jadi populasi yang jauh secara geografis, dengan sedikit atau tanpa aliran gen di antara mereka, akan mengakumulasi perbedaan karena pergeseran genetik dan mutasi, bahkan melalui seleksi; tetapi situasi dapat terjadi yang tidak memungkinkan penyimpangan, seperti satu atau lebih efek pendiri atau pola aliran gen lainnya.

Data yang disediakan oleh gen mitokondria telah menjadi salah satu yang paling berguna dalam penelitian filogeografi karena karakteristik yang dimiliki gen-gen ini untuk tidak bergabung kembali dan sebagai hasilnya mereka menunjukkan garis filogenetik yang jauh lebih jelas daripada banyak gen lainnya. gen nuklir. Ukuran populasi efektif yang dihitung dengan gen mitokondria (dan dengan fungsi kromosom Y dengan cara yang sama) adalah sekitar seperempat dari yang dihitung untuk gen mitokondria. gen nuklir, maka divergensi terjadi hampir empat kali lebih cepat dibandingkan dengan gen nuklir, laju divergensi (dan aliran gen) yang cepat ini dapat menyebabkan pola pewarisan yang diamati pada gen uniparental ini berbeda dari filogeni yang diperoleh dengan gen nuklir (yang mewakili sebagian besar kumpulan gen dalam individu).