Ciri-ciri Down Syndrome

Down syndrome, juga disebut Trisomi 21, adalah kelainan genetik yang dihasilkan oleh kesalahan replikasi selama pembelahan sel, yang disebut no disjungsi, yang menyebabkan pada pasangan kromosom 21 terdapat tambahan kromosom, yaitu tiga, bukan dua normal (itulah sebabnya disebut trisomi).

Sindrom ini dijelaskan pada tahun 1866 oleh dokter Inggris John Langdon Haydon Down, yang menggambarkan karakteristik dan gejalanya, tetapi penyebabnya sampai tahun 1958, ketika peneliti genetika Prancis Jérôme Lejeune menemukan bahwa sindrom ini disebabkan oleh pasangan 21 yang mengandung tambahan.

Pada 95% kasus sindrom Down, trisomi dihasilkan dari nondisjunction selama proses meiosis gamet. Ini berarti bahwa ketika sel germinal membelah, alih-alih membentuk dua gamet dengan masing-masing 23 kromosom, kromosom 21 tidak membelah (nondisjunction), menghasilkan gamet dengan 24 kromosom dan gamet dengan 22 kromosom. Dari persentase ini, 75% terjadi selama pembentukan sel telur, dan 25% selama pembentukan sperma.

4% terjadi karena ketidakseimbangan translokasi dengan kromosom 13, 14 atau 15. Selama pembentukan sel, selama proses replikasi, beberapa kromosom bertukar informasi, yang berpindah dari satu pasangan ke pasangan lainnya; proses ini disebut translokasi. Ketika translokasi gagal, sebuah fragmen dari salah satu kromosom 13, 14 atau 15 lolos ke kromosom 21, tetapi tidak ditukar, dan ditambahkan ke pasangan ini, menyebabkan trisomi.

Sisanya 1% adalah karena kesalahan replikasi selama proses mitosis sel embrio. Ketika membelah sel untuk membentuk zigot, pada beberapa titik dalam replikasi sel proses gagal dan salinan berlebih dari salah satu kromosom pasangan 21 diproduksi. Hal ini menyebabkan ketika sel membelah, sel normal tetap, dengan 46 kromosom, dan sel abnormal, dengan 47. Jenis sindrom Down, di mana terdapat sel normal dan sel trisomik, disebut sindrom Down mosaik atau mosaikisme. Dalam kasus ini, gejalanya kurang terlihat atau mungkin tidak muncul.

 Risiko kelahiran dengan sindrom Down lebih besar dengan bertambahnya usia ibu, dengan Probabilitas 1 dalam 2000 pada wanita berusia 25 tahun, 1 dalam 400 pada 35, dan 1 dalam 100 pada 40 tahun.

Ciri-ciri fisik sindrom Down:

• Kepala biasanya lebih kecil dari rata-rata, dengan beberapa ketidakteraturan dalam bentuk shape tengkorak, jumlah kulit yang berlebihan pada tengkuk dan persendian tulang tengkorak dengan pasti pemisahan.
• Wajah montok dan rata, dengan hidung rata dan sedikit lekukan berbentuk pelana; kecil, telinga berbentuk tidak teratur dan pertumbuhan gigi yang tertunda.
• Mata memiliki sedikit miring ke atas, dan lipatan kulit di sudut bagian dalam mata (Mongolisme); kamu Brushfield spot, yaitu bintik keputihan pada bagian mata yang berwarna.
• Tangannya pendek dan lebar, telapak tangannya memiliki lipatan tunggal, tidak seperti orang biasa yang memiliki tiga lipatan pada telapak tangan, dan selanjutnya jari-jarinya biasanya pendek dan agak and montok.
• Keterbelakangan pertumbuhan dan kelesuan umum, membuat keterampilan motorik sulit dipelajari.

Karakteristik psikologis dan intelektual dari sindrom Down:

• Pada sindrom Down, perkembangan intelektual anak-anak lambat, dan mereka mengalami keterbelakangan mental dalam berbagai tingkatan.
• Kekurangan penegasan, terutama dalam bahasa, yang membuat mereka rentan dengan tidak dapat memahami atau membuat diri mereka dipahami sepenuhnya.
• Perilaku impulsif dan agak berubah-ubah, dengan kurangnya ketidakmampuan untuk mengendalikan emosi mereka.
• Mereka cenderung terlalu terganggu, memiliki rentang perhatian yang sangat pendek, sehingga pembelajaran mereka lambat.
• Frustasi dan kemarahan, terutama dalam kasus-kasus mosaikisme, ketika melihat keterbatasan kapasitas mereka baik di bidang fisik maupun psikologis.
• Perkembangan Mal de Alheimer sejak usia 35 tahun.

Penyakit lain yang sering menyertai sindrom Down:

• Seiring dengan sindrom Down, kondisi lain berkembang yang mempengaruhi mereka yang menderita kelainan bawaan ini, termasuk:
• Kondisi jantung: defek septum intraatrium, defek septum ventrikel, dan kelemahan katup.
• Kondisi Pencernaan: Stenosis seliaka, esofagus atau duodenum (penyempitan), kolitis.
• Gangguan endokrin: Diabetes, hipotiroidisme, dan leukemia.
• Kondisi muskuloskeletal: dislokasi pinggul, dislokasi vertebra leher, terutama yang menopang kepala (atlas dan axis), tungkai pendek, atonia dan kurangnya kekuatan fisik.
• Kondisi mata: miopia, astigmatisme, katarak.
• Gangguan telinga: Ketulian dan masalah keseimbangan.

Perlu dicatat bahwa ciri-ciri tersebut di atas terjadi lebih sering atau lebih jarang pada anak-anak dengan sindrom Down dan beberapa bahkan tidak berkembang.

• Ciri-ciri yang selalu ada dalam semua kasus, meskipun dalam derajat yang berbeda-beda, adalah tiga:
• Fasies Mongolia (wajah Mongolia: mata sedikit miring ke atas, kelopak mata berkerut, wajah rata, hidung pesek).
• Atonia otot umum.
• Cacat mental