10 esempi di malattie genetiche

Il malattie genetico sono condizioni o disturbi che sono causati dall'alterazione del genoma (insieme di geni) contenuto nel cromosomi. Per esempio: fibrosi cistica, sindrome di Down.

Sono malattie che possono o non possono essere trasmesse di generazione in generazione. Essere ereditato, il gene con l'alterazione deve essere nella linea germinale degli ovuli o degli spermatozoi e non nella cellule somatiche (il resto delle cellule del corpo).

Si stima che ci siano più di 6000 malattie genetiche e tutti con sintomi e trattamenti molto diversi.

Le cause delle malattie genetiche sono:

Esempi di malattie genetiche

1. Fibrosi cistica. Malattia genetica ed ereditaria prodotta dalla mutazione nel gene che genera la proteina CFTR, responsabile del controllo della secrezione di alcuni fluidi nel corpo. Le persone con questa malattia non producono questa proteina quindi generano muco denso e appiccicoso che ostruisce le vie aeree come le vie respiratorie e il tratto digestivo. È una malattia che si trasmette solo quando entrambi i genitori hanno un gene e i sintomi più comuni sono: difficoltà respiratorie, infezioni polmonari e problemi digestivi e riproduttivi.
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2. Malattia di Huntington o corea. Malattia causata da una mutazione genetica sul cromosoma 4, che provoca la degenerazione neuronale. Se uno dei genitori soffre di questa malattia, il bambino avrà il 50% di possibilità di soffrirne. I sintomi compaiono tra i 30 e i 40 anni e i più comuni sono: disturbi motori, come ad es movimenti senza controllo volontario, difficoltà nell'equilibrio e nel camminare; disturbi cognitivi e psichiatrici come comportamento mutevole, perdita cognitiva, ridotta capacità di parlare e perdita di memoria.
3. Sindrome di Down. Malattia genetica prodotta dalla duplicazione di una delle coppie che si verifica sul cromosoma 21, che provoca ritardo intellettuale e variazioni nell'aspetto e nello sviluppo fisico. Le caratteristiche variano a seconda dei casi, le più comuni sono: deterioramento cognitivo, sviluppo tardivo e caratteristiche fisiche tipiche come flessibilità, viso appiattito e occhi sporgenti.
4. distrofia muscolare di Duchenne. Malattia genetica che è un tipo di distrofia muscolare prodotta da mutazioni nel gene della distrofina (proteina) che causa la debolezza e l'atrofia della massa muscolare. È una malattia che di solito diventa visibile dall'età di 6 anni, colpisce principalmente i maschi ed è caratterizzata dal suo rapido sviluppo.
5. Anemia falciforme. Malattia genetica che è un tipo di anemia prodotta da variazioni dell'emoglobina, che produce che i globuli rossi non hanno la forma tradizionale (ovale), ma piuttosto una forma simile a quella di a mezza luna. Questa deformazione ostacola il movimento dell'ossigeno attraverso il corpo e anche la sua forma fa sì che i globuli rossi muoiano precocemente, il che genera anemia. I sintomi più comuni sono mancanza di respiro, affaticamento, dita gonfie e infezioni.
6. Celiachia. È una malattia che compare in individui geneticamente disposti che colpisce il sistema digestivo. Una delle caratteristiche più notevoli è l'intolleranza al glutine, presente in frumento, avena, orzo e segale, che genera infiammazioni e ostacola il processo di assorbimento di nutrienti. Se la persona non smette di consumare prodotti a base di glutine, soffrirà di disidratazione (dovuta a diarrea) e malnutrizione. La celiachia si manifesta in modi diversi a seconda di ogni paziente, tra i sintomi più rappresentativi ci sono: bruciore di stomaco, diarrea, indigestione, dimagrimento, eruzioni cutanee e prurito.
7. Distrofia muscolare di Becker. Malattia genetica che è un tipo di distrofia muscolare causata da mutazioni nel gene per distrofina (proteina), che provoca debolezza e atrofia della massa muscolare che colpisce il bacino e le gambe. Sebbene abbia caratteristiche simili alla distrofia muscolare di Duchenne, i suoi sintomi sono generalmente più lievi o compaiono più lentamente. Gli uomini hanno una maggiore predisposizione genetica a questa malattia rispetto alle donne e i suoi sintomi più comuni sono: perdita di massa muscolare, affaticamento, perdita di equilibrio e difficoltà a camminare.
8. Acondroplasia. Insieme di malattie genetiche prodotte da una mutazione genetica che impedisce la normale crescita del ossatura. È una delle principali cause del nanismo e può essere sia ereditaria che non. Le persone con questa malattia di solito hanno un busto di dimensioni medie, ma arti corti e una testa più grande. Tra i sintomi che si possono soffrire ci sono: apnee, mal di schiena, curvatura della zona lombare e gambe piegate.
9. Sindrome di Noonan. Malattia genetica prodotta dalla mutazione di diversi tipi di geni che influenzano lo sviluppo fisico di ragazzi e ragazze. Molti dei suoi sintomi sono visibili e tra i più comuni ci sono: alterazioni scheletriche, bassa statura, caratteristiche facciali come occhi ben distanziati e naso piatto.
10. Talassemia. Malattia genetica del sangue che si verifica quando c'è una bassa presenza di emoglobina (una proteina responsabile del trasporto di ossigeno nel sangue). Ne esistono di diversi tipi, quindi la loro intensità e i sintomi variano, alcuni dei più comuni sono: anemia, stanchezza cronica, stanchezza generale, pallore, mancanza di respiro e vertigini.

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