Esempi di mutazioni genetiche

UN mutazione genetica o alterazione genetica È un cambiamento specifico nella sequenza nucleotidica del DNA di a essere vivente, prodotto di un errore di copiatura del materiale genetico durante la divisione cellulare, o per effetto di agenti esterni come infezioni virali, esposizione a radiazioni ionizzanti o determinato sostanze chimiche (chiamati mutageni).

Le mutazioni genetiche sono una parte quotidiana della vita e la stragrande maggioranza non ha effetti percettibili sulla vita quotidiana. Tuttavia, possono anche svolgere un ruolo fondamentale nella comparsa di malattie congenite, quando i loro effetti sono in qualche modo dannosi per la salute; oppure possono essere un fattore chiave nell'evoluzione e nell'origine del nuovo specie, quando danno agli individui un miglioramento adattativo in grado di essere trasmesso alla prole. In breve, le mutazioni sono eventi biologici comuni, ma possono diventare molto importanti.

L'importanza delle mutazioni dipende, in primo luogo, da dove si verificano all'interno della catena genetica del DNA. Quest'ultimo deve essere inteso come un insieme di istruzioni per produrre un dato essere vivente. Pertanto, se la mutazione avviene al di fuori dei principi attivi di a

proteina specifico, può avere scarso o nessun effetto; mentre se compare nei suoi posti centrali può alterare drasticamente il comportamento e portare gravi conseguenze.

Allo stesso modo, le mutazioni possono essere ereditate o meno. Quelli che si verificano in un individuo e senza riflettersi nelle sue cellule sessuali saranno solo un evento minore nella storia della specie. D'altra parte, se la mutazione si verifica nelle cellule sessuali o riproduttive, genererà un nuovo individuo il cui genoma ha come mutazione stessa e, quindi, la trasmetterà, a sua volta, alla sua progenie, introducendo cambiamenti nel genoma della specie.

Le mutazioni possono verificarsi a tre diversi livelli di DNA:

Esempi di mutazioni genetiche

Alcuni esempi comuni di mutazioni genetiche sono:

1. trisomia del cromosoma 21. Questa mutazione, che causa la sindrome di Down, consiste nella comparsa di una copia extra del cromosoma 21 nel codice genetico. Ciò provoca cambiamenti significativi nello sviluppo embrionale del feto e produce individui con ritardo mentale da lieve a moderato, nonché con caratteristiche fisiche molto specifiche e riconoscibili, come viso appiattito, collo corto, lingua sporgente e una sola piega nel palmo del mano.
2. mutazioni cancerogene. Il cancro è una malattia mortale che si verifica quando un insieme di cellule comincia a moltiplicarsi in modo incontrollabile, invadendo e rendendo inutili organi e spazi vitali. Questo è il prodotto della comparsa di alcune mutazioni specifiche nella cellula, che provocano una cellula cancerosa. Normalmente il corpo sa come sbarazzarsi di questo tipo di cellule dannose, ma quando le mutazioni prodotte in un determinato intervallo chiave, le cellule tumorali possono passare per "sane" per il organismo.
3. La sindrome di Marfan. Questa malattia genetica, che colpisce una persona su 5.000, è dovuta a una mutazione nel gene FBN1 legato alla formazione della proteina fibrillina-1, necessaria per l'elaborazione del tessuto connettivo del Corpo. Di conseguenza, gli individui con sindrome di Marfan hanno un corpo molto alto e lungo, mani e piedi anormalmente grandi e articolazioni eccessivamente flessibili. Insieme a questo, hanno problemi cardiaci e scoliosi.
4. Insensibilità congenita al dolore. È una rara condizione genetica che affligge una persona su 125 milioni e che consiste in una mutazione nel gene NTRK1, responsabile della produzione di proteine ​​nel sistema nervoso. Di conseguenza, gli individui hanno una perdita della capacità di provare dolore, di percepire temperature e il senso del tatto. Insieme a questo ci sono numerosi problemi ossei e neurologici, come osteomielite e deformità ossee, che spesso richiedono amputazioni.
5. leucemia linfatica cronica. Questa malattia, intesa come un tipo di tumore del sangue, è dovuta alla cancellazione (cancellazione) di parte delle informazioni sul cromosoma 13, nonché al coinvolgimento dei cromosomi 11 e 17. Questa malattia può esistere silenziosamente per tutta la vita e di solito si manifesta negli anziani. avanzato, causando affaticamento, ingrossamento dei linfonodi e fragilità capillare, ma fortunatamente sì trattamento.

Riferimenti:

• "Mutazione genetica" in Wikipedia.
• "mutazione" in Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano.
• "Tipi di mutazioni" in Guida metabolica del Ospedale San Juan de Dios di Barcellona (Spagna).
• "Mutazioni genetiche (cambiamenti genetici)" su Salute dei bambini di Nemours (NOI).

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