La teoria cromosomica dell'ereditarietà

Nel 1866 Mendel pubblicò un articolo sui suoi studi sull'ereditarietà. Tuttavia, gli scienziati non erano interessati al suo lavoro. Fu solo nel 1900 che tre scienziati europei, lavorando indipendentemente, riscoprirono l'articolo di Mendel. Questo avvenne 16 anni dopo la morte di Mendel. Ciascuno di questi scienziati ha dato a Mendel pieno merito per il suo brillante lavoro. Fu così segnato l'inizio della genetica moderna.
All'inizio del secolo, Walter S. Sutton, uno studente laureato alla Columbia University negli Stati Uniti, ha letto il lavoro di Mendel. Sutton stava studiando il processo di meiosi nello sperma della cavalletta. Ha osservato alcune somiglianze tra il comportamento dei cromosomi e i "fattori" di Mendel.

Confronto tra cromosomi e "fattori" di Mendel.

A quel tempo, la funzione dei cromosomi era sconosciuta. Sutton ha studiato le somiglianze tra i fattori di Mendel e il movimento dei cromosomi durante la meiosi. Quindi ipotizzò che i cromosomi fossero i portatori dei fattori, o geni, descritti da Mendel. Sutton non ha potuto provare che i geni fossero effettivamente sui cromosomi. Altri scienziati lo hanno dimostrato alcuni anni dopo. Tuttavia, il lavoro di Sutton ha portato, all'inizio del secolo scorso, alla formulazione della teoria ereditarietà cromosomica La teoria cromosomica dell'ereditarietà afferma che i cromosomi sono i portatori di i geni.

Ricombinazione cromosomica.

Nella profase I della meiosi, i cromosomi omologhi fanno sinapsi e si accoppiano scambiando materiale genetico, questo è ciò che viene chiamato ricombinazione cromosomica. Una volta che i cromosomi omologhi si sono accoppiati, ciascuno va a un polo della cellula in divisione ed è quindi aploide.
I cromosomi omologhi sono quelli che hanno i geni per lo stesso aspetto come il colore degli occhi, la quantità di melanina, ecc. Nell'uomo ci sono 23 coppie di cromosomi omologhi e ogni cromosoma omologo può accoppiarsi solo con una coppia.
La ricombinazione cromosomica assicura che tutti i gameti siano diversi nelle informazioni genetiche, il che spiega le differenze tra fratelli non omozigoti.

Eredità legata al sesso e geni legati all'X

Qualsiasi gene situato sul cromosoma X o Y è legato al sesso. Vari esperimenti con il moscerino della frutta potrebbero spiegare che i cromosomi sessuali non solo determinano il sesso, ma portano anche geni con caratteristiche ereditarie; per esempio, l'eredità degli occhi bianchi nel maschio.
Altri esempi sono: daltonismo ed emofilia, che si verificano solo negli uomini, le donne portano i geni ma non li mostrano.

Alterazioni genetiche: mutazioni e aberrazioni cromosomiche.

1. mutazioni Sono cambiamenti nel materiale ereditario. Le mutazioni vengono trasmesse a nuove cellule che si formano durante la divisione cellulare. Alcune mutazioni non hanno effetti visibili. Altri hanno effetti drastici su un organismo e talvolta sulla progenie di quell'organismo.
Le mutazioni possono comprendere la struttura, o il numero di cromosomi o la natura chimica dei geni. Un cambiamento nella struttura o nel numero di cromosomi è un'alterazione cromosomica. Di solito, queste alterazioni causano cambiamenti visibili nel fenotipo. Un cambiamento nella natura chimica del DNA è una mutazione genetica. Una mutazione genetica può o non può essere visibile nel fenotipo. Le mutazioni somatiche si verificano nelle cellule del corpo di un organismo. Queste mutazioni vengono trasmesse solo alle cellule che provengono dalla cellula mutante originale; non passano mai alla progenie. Le mutazioni germinali si verificano nelle cellule riproduttive di un organismo. Queste mutazioni possono essere trasmesse alla progenie. Molte mutazioni che producono effetti evidenti sono dannose e interferiscono con la capacità di funzionamento di un organismo. Gli effetti di alcune mutazioni sono abbastanza gravi da causare la morte.
A volte le mutazioni sono benefiche per un organismo. In questi casi, una mutazione rende l'organismo maggiormente in grado di sopravvivere in un determinato ambiente.
2. Aberrazioni cromosomiche. Le mutazioni che colpiscono i cromosomi sono chiamate aberrazioni cromosomiche. Esistono due tipi di aberrazioni cromosomiche: cambiamenti nel numero normale di cromosomi e cambiamenti nella struttura del cromosoma stesso.
Durante la meiosi, le coppie di cromosomi a volte non si separano, il che è chiamato non disgiunzione. La non disgiunzione si verifica quando una o più coppie di cromosomi non si separano durante la meiosi. La non disgiunzione può essere con autosomi o con cromosomi sessuali. Se si verifica la non disgiunzione, i gameti che si formano possono avere troppi o troppo pochi cromosomi. Se questi gameti vengono fecondati, la progenie non avrà il numero corretto di cromosomi nelle sue cellule. Pertanto, la non disgiunzione può causare anomalie nella loro progenie. Esempi di non disgiunzione, ne abbiamo diversi: sindrome di Down dove sono presenti 3 cromosomi 21; Sindrome di Turner, dove c'è un solo cromosoma X.