הגדרה של DNA מיטוכונדריאלי

אגודה מונוס ג'ררדו | יולי 2022
ליק. באנתרופולוגיה פיזית

שיעור המוטציה הגבוה של הגנום המיטוכונדריאלי (פי 10 עד 20 מזה של DNA גרעיני, במונחים של גנים עם פונקציות דומות) שימושי להבחנה בין אוכלוסיות שלאורך זמן היו קשורים ביולוגית, עם זאת, קצב המוטציות שלהם יכול להיות כל כך מהיר עד שיכולות להתרחש תופעות מוטציות. מוטציה חזרה. המדרג של אבולוציה הממוצע של מולקולה זו חושב ממינים שבהם היו זמני סטייה משרידי מאובנים זמינים, ומנתונים ביו-דמוגרפיים או חלבונים; התוצאה נותנת 1-2% למיליון שנים, תקף להזמנות שונות.

ה-DNA המסוים הזה מתפקד ככלי ל מחקר הקרבה הביולוגית בין אוכלוסיות מכיוון שתכונותיהן מאפשרות להבהיר את היחסים בין אוכלוסיות שהתפצלו בתקופה האחרונה, מבלי להתייחס לתופעות של רקומבינציה ולהוסיף מימד זמני; לשם כך, יש לזכור את הדברים הבאים: יהיו שני פרטים שאבותיהם המשותפים היה אישה מולקולות ה-DNA המיטוכונדריאליות שונות ככל שחלף הזמן מאז ההפרדה של ה- אָב קַדמוֹן.

Haplogroups לסיווג DNA מיטוכונדריאלי בתפוצה גיאוגרפית

אזורים מסוימים של DNA יכולים להיות דומים מאוד זה לזה, מה שמאפשר להם מִיוּן באותו אשכול, הידוע כ- haplogroup. לדוגמה, Torroni et al (1993) סימנו את השושלות המיטוכונדריות המייסדות של היבשת האמריקאית, שקיבלו את הערך של קבוצות האפלו A, B, C ו-D, לפי מוטציות נקודתיות של הרצף מיטוכונדריה. מוטציות אלו יוצרות אתרי ביקוע שונים עבור אנזימים ספציפיים, כמתואר להלן: בשושלת A יש את האתר חתך 663 עבור האנזים HaeIII, שושלת C מאופיינת באתר 13259 עבור HincII, בשושלת D אתר 5176 מוכר עבור AluI; זיהוי זה נעשה מפולימורפיזמים באורך שבר (RFLP). במקרה של שושלת B, יש מחיקה של 9 זוגות בסיסים בעמדה 8272-8289.

ההתפלגות הגיאוגרפית של כל שושלת תוארה כך: שושלת A היא הדומיננטית ביבשת אמריקה ובעיקר בצפון אמריקה; עם זאת, קבוצת הפלוגות זו מיוחסת גם לאוכלוסיות מסואמריקאיות. שושלות C ו-D מופיעות בעיקר בדרום אמריקה; שושלת B נמצאת באזור הצפוני והדרומי של חוף האוקיינוס ​​השקט, וקמפ וחב' (2010) מציעים אותה כשושלת אופיינית של מִשׁפָּחָה יוטו-אזטקי ודרום-מערב ארה"ב

בנוסף, ישנן מוטציות המשותפות בין פרטים מאותה הפלוגרופ, מה שאפשר לתאר הפלוטיפים (או תת-שושלות) ספציפיים של אוכלוסיות מסוימות. איור 1 מציג את האזורים של ה-DNA המיטוכונדריאלי המכילים את המוטציות לזיהוי כל שושלת.

איור 1. אזורי DNA מיטוכונדריאלי המאפיינים כל שושלת מייסדת אמריקאית.

במשך שנים אחדות רק ארבע השושלות הללו הוכרו עד שנכללה הפלוגרופ X עבור האוכלוסיות הצפוניות של היבשת; שקשורה גם מרחוק לאוכלוסיות אירופאיות. לשושלות הקודמות יש התכתבות עם אוכלוסיות אסיה, אם כי הן נצפות בתדירות נמוכה יותר מאשר ביבשת אמריקה; שושלות A, B ו-C אינן נמצאות באפריקנים ובקווקזים מודרניים; ושושלת D קיימת גם באפריקה, אך קשורה לאתרי הגבלה אחרים. עם האמור לעיל, נוכל לומר שקבוצות ההפלוגות הללו מאפיינות את האוכלוסיות האמריקאיות ולכן מחקרן מספק מבחינת התיישבות והגירות (ישנות ואחרות).

מרחקים גנטיים

הדרך לבסס קווי דמיון או הבדלים גנטיים בין אוכלוסיות היא באמצעות מרחקים גנטיים, שיכולים להיות בעלי א הסבר היסטורי, מאחר שהם משתנים (גדלים או יורדים) במהלך הדורות, ויכולים להוביל אותנו לאירועים בהיסטוריה של אחד אוּכְלוֹסִיָה למשל: בזמן הגירה גדולה או מגע בין שתי תרבויות, בעזרת החישוב הזה נוכל להבחין אילו מנגנונים נכנסו לפעולה כדי לתת לנו תוצאה כזו או אחרת.

גם סחף גנטי וגם זרימת גנים קשורים לקלות שבה קבוצה, במקרה זה בני אדם, צריכה לנוע בתוך קבוצה. שֶׁטַח ולבוא במגע עם קבוצות אחרות. אז, בידוד גיאוגרפי הוא המרחק הגנטי שגדל עם המרחק הגיאוגרפי הגובר בין קבוצות אנושיות.

השערת גיוון DNA מיטוכונדריאלי

כדי להסביר את מגוון בשושלות המיטוכונדריה המייסדות באמריקה, יש שניים הַשׁעָרָה: שהיבשת הזו התיישבה על ידי אירועים מרובים מברינגיה, או שברגע שהתרחשה הגירה, התרחשו שינויים אבולוציוניים לאחר הקולוניזציה. שני נתיבי כניסה של וריאציות אלה ליבשת מוסברים גם, הראשון מציע שארבעת הקבוצות המייסדות ללא וריאציות, כלומר כל אחת עם שורש ההפלוטיפ, הם יכלו להגיע מיד אחרי מקסימום הקרחון האחרון או קצת לפני, עם תאריכים של לפני 21 אלף עד 19 אלף שנה והיו הולכים בדרך חוף על ידי שָׁקֶט; ההצעה השנייה מציעה שהווריאציות התוך-הפלוגיות הללו כבר היו קיימות בברינגיה והובאו לדרום יבשת אמריקה אך כניסתן הייתה בדיוק בסוף המקסימום הקרחוני האחרון כדי שהמסלולים בתוך היבשת כבר יהיו חופשיים, אז הכניסה של קבוצות אנושיות אלו תהיה לפני 19 אלף שנים. יש גם מגוון גדול של הפלוגרופ A וזמן התלכדות עבורה קצר מהשאר (17 אלף שנה).

ההסבר הסביר ביותר לכך הוא שזה נובע מהתרחבות משנית של הפלוגרופ A מברינגיה, הרבה לאחר סיום מקסימום הקרחון האחרון. למרות חוסר ההתאמה לגבי מועד כניסתו של האדם ליבשת אמריקה, מחקרים גנטיים עשו זאת תן קצת בהירות, כי הם תומכים בהשערה שהיו קבוצות אנושיות ביבשת אמריקה לפני כן קלוביס; ונמצא שיש הפרדה בין אבותיה של צפון מזרח אסיה לפני 25-35 אלף שנה לבין הכניסה לאמריקה לפני 15-35 אלף שנה. איור 2 מציג את המסלולים של קבוצות ההפלוגות המיטוכונדריאליות בעולם ואת זמן ההתבדלות בשנים שלפני ההווה.

איור 2. מפה של מסלולי הפיזור השונים של שושלות המיטוכונדריה

חשיבות הפילוגוגרפיה במחקר גנטי ובנתוני גנים מיטוכונדריאליים

יש כלי מאוד שימושי לניתוח גנטי; הפילוגוגרפיה. אלו היישומים הראשונים של מחקרים מולקולריים, ואיתם אנו מבקשים להיות מסוגלים לקבוע היחסים הפילוגנטיים והמרחביים בין רצפי נוקלאוטידים, במקרה זה DNA מיטוכונדריה. ההתפלגות המרחבית עשויה להידמות לתבנית זמנית, כלומר, רצפי ה-DNA המרוחקים ביותר מבחינה גיאוגרפית צריכים להיות הכי הרבה שונים מבחינה גנטית, כמו גם רצפי DNA שהתפצלו לפני זמן רב צריכים להיות גם הכי שונים מבחינה גנטית. כך שאוכלוסיות מרוחקות גיאוגרפית, עם זרימת גנים מועטה או ללא ביניהן, יצטברו הבדלים עקב סחיפה גנטית ומוטציה, אפילו על ידי סלקציה; אך עלולים להתרחש מצבים שאינם מאפשרים סחיפה, כגון אפקט מייסד אחד או יותר או דפוסים אחרים של זרימת גנים.

הנתונים שסופקו על ידי גנים מיטוכונדריאלים היו בין השימושיים ביותר במחקר פילוגוגרפיה בשל מאפיין שגנים אלו אינם מתחברים מחדש וכתוצאה מכך הם מראים קו פילוגנטי הרבה יותר ברור מאשר רבים גנים גרעיניים. גודל האוכלוסייה האפקטיבי המחושב עם הגנים המיטוכונדריאליים (וכאשר כרומוזום Y מתפקד באופן דומה) הוא כרבע מזה שחושב עבור הגנים המיטוכונדריאליים. גנים גרעיניים, אז ההתבדלות מתרחשת כמעט פי ארבעה מהר יותר מאשר עם גנים גרעיניים, קצב ההתרחקות המהיר הזה (וזרימת הגנים) יכול לגרום ל דפוס ההורשה שנצפה בגנים החד-הוריים הללו שונה מהפילוגניות המתקבלות עם גנים גרעיניים (המייצגים את רוב מאגר הגנים ב- אִישִׁי).