תורת הירושה הכרומוזומלית

בשנת 1866 פרסם מנדל מאמר על מחקרי התורשה שלו. עם זאת, המדענים לא התעניינו בעבודתו. רק בשנת 1900 גילו שלושה מדענים אירופאים שעבדו באופן עצמאי מחדש את מאמרו של מנדל. זה היה 16 שנה לאחר מותו של מנדל. כל אחד מהמדענים הללו העניק למנדל קרדיט מלא על עבודתו המבריקה. ראשית הגנטיקה המודרנית סומנה כך.
בתחילת המאה, וולטר ש. סאטון, סטודנט לתואר שני באוניברסיטת קולומביה בארצות הברית, קרא את עבודתו של מנדל. סאטון בחן את תהליך המיוזה בזרעו של החרגול. הוא ציין כמה קווי דמיון בין התנהגות הכרומוזומים ל"גורמים "של מנדל.

השוואה בין כרומוזומים ל"גורמים "של מנדל.

באותה תקופה, תפקוד הכרומוזומים לא היה ידוע. סאטון בחן את הדמיון בין גורמי מנדל לתנועת הכרומוזומים במהלך מיוזה. לאחר מכן הוא שיער כי כרומוזומים הם נשאיהם של הגורמים, או הגנים, שתיאר מנדל. סאטון לא יכול היה להוכיח שהגנים היו ממש על הכרומוזומים. מדענים אחרים הוכיחו זאת כעבור כמה שנים. עם זאת, עבודתו של סאטון הובילה, בראשית המאה הקודמת, לגיבוש התיאוריה תורשת כרומוזום התיאוריה הכרומוזומלית של תורשה קובעת כי הכרומוזומים הם הנשאים של הגנים.

רקומבינציה מחדש של כרומוזום.

בפרופזה I של מיוזה, הכרומוזומים ההומולוגיים מסתננים ומתאחדים על ידי החלפת חומר גנטי, זה מה שנקרא רקומבינציה כרומוזומלית. לאחר שהכרומוזומים ההומולוגיים הותאמו, כל אחד מהם עובר לקוטב אחד של התא המפריד וכך הוא הפלואידי.
כרומוזומים הומולוגיים הם אלו שיש להם את הגנים לאותו מראה כמו צבע עיניים, כמות מלנין וכו '. בבני אדם ישנם 23 זוגות של כרומוזומים הומולוגיים, וכל כרומוזום הומולוג יכול להתאים רק לזוג אחד.
רקומבינציה מחדש כרומוזומלית מבטיחה שכל הגמטריות שונות במידע הגנטי, מה שמסביר את ההבדלים בין אחים שאינם הומוזיגוטים.

תורשה הקשורה למין וגנים מקושרים ל- X

כל גן שנמצא בכרומוזום X או Y קשור למין. ניסויים שונים בזבוב הפירות יכולים להסביר שכרומוזומי המין לא רק קובעים מין, אלא גם נושאים גנים בעלי מאפיינים תורשתיים; למשל, ירושת עיניים לבנות אצל הזכר.
דוגמאות נוספות הן: עיוורון צבעים והמופיליה, המופיעים רק אצל גברים, נשים נושאות את הגנים אך אינן מראות אותם.

שינויים גנטיים: מוטציות וסטיות כרומוזומליות.

1. מוטציות הם שינויים בחומר התורשתי. מוטציות מועברות לתאים חדשים שנוצרים במהלך חלוקת התאים. למוטציות מסוימות אין השפעות גלויות. לאחרים יש השפעות דרסטיות על אורגניזם, ולעתים על צאצאיו של אותו אורגניזם.
מוטציות יכולות לכלול את המבנה, או את מספר הכרומוזומים או את האופי הכימי של הגנים. שינוי במבנה הכרומוזומים או במספרם הוא שינוי כרומוזומלי. בדרך כלל, שינויים אלה גורמים לשינויים גלויים בפנוטיפ. שינוי באופי הכימי של ה- DNA הוא מוטציה גנטית. מוטציה גנטית עשויה להיראות בפנוטיפ או לא. מוטציות סומטיות מתרחשות בתאי הגוף של אורגניזם. מוטציות אלו מועברות רק לתאים המגיעים מהתא המוטנטי המקורי; הם אף פעם לא עוברים לצאצאים. מוטציות חיידקים מתרחשות בתאי הרבייה של אורגניזם. ניתן להעביר את המוטציות הללו לצאצאים. מוטציות רבות המייצרות השפעות ניכרות מזיקות ומפריעות ליכולתו של האורגניזם לתפקד. ההשפעות של כמה מוטציות חמורות מספיק כדי לגרום למוות.
לפעמים מוטציות מועילות לאורגניזם. במקרים אלה, מוטציה הופכת את האורגניזם ליותר טוב לשרוד בסביבה מסוימת.
2. סטיות כרומוזומליות. מוטציות המשפיעות על הכרומוזומים נקראות סטיות כרומוזומליות. ישנם שני סוגים של סטיות כרומוזום: שינויים במספר הכרומוזומים הרגיל ושינויים במבנה הכרומוזום עצמו.
במהלך מיוזה, זוגות הכרומוזום לפעמים לא נפרדים, מה שנקרא non-disjunction. הפרעה לא מתרחשת כאשר זוג או יותר של כרומוזומים אינם נפרדים במהלך המיוזה. הפרעה לא-מתרחשת יכולה להיות עם אוטוזומים או עם כרומוזומי מין. אם מתרחשת הפרעה לא-תידית, עלולים לגימטריות שנוצרות להיות כרומוזומים רבים מדי או מעטים מדי. אם זרעונים אלה מופרים, לצאצאים לא יהיה מספר הכרומוזומים הנכון בתאיהם. לכן, הפרעה ללא הפרעה עלולה לגרום לחריגות בצאצאיהם. דוגמאות לניתוח לא-מקיף, יש לנו כמה: תסמונת דאון בה ישנם 3 כרומוזומים 21; תסמונת טרנר, שם יש כרומוזום X אחד בלבד.