遺伝子変異の例

A 遺伝子変異 また 遺伝的変化 これは、DNAのヌクレオチド配列の特定の変化です。 生き物、細胞分裂中の遺伝物質のコピーエラーの産物、または ウイルス感染、電離放射線への曝露、または 決定 化学物質 （変異原と呼ばれる）。

遺伝的変異は日常生活の一部であり、大多数は日常生活に知覚できる影響を及ぼしません。 しかし、それらの影響が何らかの形で健康に有害である場合、それらは先天性疾患の出現においても重要な役割を果たす可能性があります。 またはそれらは新しいの進化と起源の重要な要因になることができます 種族、彼らが個人に子孫に伝染することができる適応的な改善を与えるとき。 要するに、突然変異は一般的な生物学的イベントですが、それらは非常に重要になる可能性があります。

突然変異の重要性は、まず第一に、それらがDNAの遺伝的連鎖のどこで発生するかに依存します。 後者は、与えられた生物を生み出すための一連の指示として理解されなければなりません。 したがって、突然変異がのアクティブな原則の外で発生した場合 タンパク質 具体的には、ほとんどまたはまったく効果がない場合があります。 一方、それがその中心的な場所に現れると、行動を劇的に変え、深刻な結果をもたらす可能性があります。

同様に、突然変異は継承される場合とされない場合があります。 個体で起こり、その性細胞に反映されないものは、種の歴史の中でほんの小さな出来事になります。 一方、突然変異が性細胞または生殖細胞で発生した場合、ゲノムが次のような新しい個体を生成します。 突然変異自体、したがって、それをその子孫に伝達し、種のゲノムに変化をもたらします。

突然変異は、3つの異なるレベルのDNAで発生する可能性があります。

遺伝子変異の例

遺伝子変異の一般的な例は次のとおりです。

1. 21番染色体のトリソミー. ダウン症を引き起こすこの突然変異は、遺伝暗号の21番染色体の余分なコピーの出現で構成されています。 これは胎児の胚発生に重大な変化を引き起こし、軽度から中等度の精神遅滞を伴う個人を生み出します。 平らな顔、短い首、突き出た舌、手のひらの単一の折り目など、非常に具体的で認識可能な物理的特徴を備えています 手。
2. 発がん性変異. 癌は、一連の 細胞 制御不能に増殖し始め、臓器や重要な空間に侵入して役に立たなくなります。 これは、細胞内の特定の突然変異の出現の産物であり、癌細胞をもたらします。 通常、体はこのタイプの有害な細胞を取り除く方法を知っていますが、突然変異が 特定の重要な範囲で生成された癌細胞は、 生命体。
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3. マルファン症候群. 5,000人に1人が罹患しているこの遺伝病は、FBN1遺伝子の変異によるものです の結合組織の精緻化に必要なタンパク質フィブリリン-1の形成に関連している 体。 その結果、マルファン症候群の人は非常に背が高くて長い体、異常に大きな手足、そして過度に柔軟な関節を持っています。 これに加えて、彼らは心臓の問題と脊柱側弯症を持っています。
4. 先天性無痛症. これは、1億2500万人に1人が罹患するまれな遺伝的状態であり、神経系でタンパク質を産生する原因となるNTRK1遺伝子の変異で構成されています。 その結果、個人は痛みを感じたり、知覚したりする能力を失います。 温度 と触覚。 これに加えて、骨髄炎や骨変形など、多くの場合切断を必要とする多くの骨および神経学的問題があります。
5. 慢性リンパ性白血病. 血液がんの一種として理解されているこの病気は、13番染色体の情報の一部が削除（消去）されていることと、11番染色体と17番染色体が関与していることが原因です。 この病気は生涯にわたって静かに存在する可能性があり、通常は高齢者に現れます。 進行し、倦怠感、リンパ節の腫れ、毛細血管の脆弱性を引き起こしますが、幸いなことにそれは 処理。

参照：

• の「遺伝子変異」 ウィキペディア.
• の「突然変異」 国立ヒトゲノム研究所.
• の代謝ガイドの「突然変異の種類」 バルセロナのサンファンデディオス病院 （スペイン）。
• 「遺伝的変異（遺伝的変化）」 ヌムールキッズヘルス （我ら）。

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