დაუნის სინდრომის მახასიათებლები

დაუნის სინდრომი, რომელსაც ასევე ტრისომია 21 უწოდებენ, არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც წარმოიქმნება რეპლიკაციის შეცდომით უჯრედის გაყოფის დროს, რომელსაც ეწოდება No. დისციფცია, რაც იწვევს 21 ქრომოსომების წყვილს, რომ იყოს დამატებითი ქრომოსომა, ანუ სამი ნორმალური ორის ნაცვლად (ამიტომ მას უწოდებენ ტრისომია).

ეს სინდრომი აღწერა 1866 წელს ინგლისელმა ექიმმა ჯონ ლენგდონ ჰეიდონ დაუნმა, რომელმაც აღწერა მისი მახასიათებლები და სიმპტომები, მაგრამ მისი მიზეზი 1958 წლამდე, როდესაც ფრანგმა მკვლევარმა გენეტიკოსმა ჟერომ ლეჟენმა აღმოაჩინა, რომ ეს სინდრომი განპირობებულია 21 წყვილში, რომელიც შეიცავს ქრომოსომას ზედმეტი

დაუნის სინდრომის შემთხვევათა 95% -ში ტრისომია წარმოიქმნება არასასურველი ფუნქციონირების შედეგად gamete meiosis პროცესში. ეს ნიშნავს, რომ ჩანასახოვანი უჯრედები იყოფა, ნაცვლად იმისა, რომ წარმოიქმნას ორი გამეტი 23 ქრომოსომით, 21-ე ქრომოსომა არ იყოფა (არ არის დაშლილი), რის შედეგადაც ხდება გამეტა 24 ქრომოსომით და გამეტა 22-ით ქრომოსომები. ამ პროცენტიდან 75% ხდება საკვერცხის ფორმირების, ხოლო 25% სპერმის ფორმირების დროს.

4% ხდება 13, 14 ან 15 ქრომოსომებთან გადაადგილების დისბალანსის გამო. უჯრედის ფორმირების დროს, რეპლიკაციის პროცესში, ზოგიერთი ქრომოსომა გაცვლის ინფორმაციას, რომელიც გადადის ერთი წყვილიდან მეორეში; ამ პროცესს ტრანსლოკაციას უწოდებენ. როდესაც ტრანსლოკაცია ვერ ხერხდება, მე –13, 14 – ე ან 15 – ე ქრომოსომის ერთ – ერთი ფრაგმენტი გადადის 21 – ე ქრომოსომაში, მაგრამ არ იცვლება და ემატება ამ წყვილს, რაც იწვევს ტრისომიას.

დარჩენილი 1% განპირობებულია ემბრიონის უჯრედების მიტოზის პროცესში რეპლიკაციის შეცდომით. უჯრედის გაყოფისას ზიგოტის შესაქმნელად, უჯრედის რეპლიკაციის გარკვეულ ეტაპზე პროცესი ვერ ხერხდება და წარმოიქმნება 21 წყვილის ერთ-ერთი ქრომოსომის ზედმეტი ასლი. ეს იწვევს იმას, რომ უჯრედის გაყოფის დროს ნორმალური უჯრედი რჩება, 46 ქრომოსომა და პათოლოგიური უჯრედი, 47. დაუნის სინდრომის ამ ტიპს, რომელშიც არის ნორმალური უჯრედები და ტრისომიული უჯრედები, ეწოდება მოზაიკის დაუნის სინდრომს ან მოზაიციზმს. ამ შემთხვევებში სიმპტომები ნაკლებად შეიმჩნევა ან შეიძლება ზოგი არ ჩანდეს.

 დაუნის სინდრომით დაბადების რისკი მეტია დედის ასაკის მატებასთან ერთად 2000 წელს 1 ალბათობა 25 წლის ქალებში, 400-დან 1 35-ში და 100 წელს 1 40-ში წლები

დაუნის სინდრომის ფიზიკური მახასიათებლები:

• თავი, როგორც წესი, საშუალოზე მცირეა, ფორმის ზოგიერთი დარღვევაა თავის ქალა, გადაჭარბებული რაოდენობის კანი ყელის ძვლების სახსრებზე და სახსრებზე გარკვეული განცალკევება.
• სქელი, გაბრტყელებული სახე, ბრტყელი ცხვირით და ოდნავ უნაგირის ფორმის ჩაღრმავებით; პატარა, არარეგულარული ფორმის ყურები და დაგვიანებული კბილები.
• თვალებს აქვს მცირე ზევით დახრილი და კანის ნაკეცი შიდა კუთხეში თვალი (მონღოლიზმი); ი ჯაგრისის ლაქები, რომლებიც თვალის ფერის ნაწილზე მოთეთრო ლაქებია.
• ხელები მოკლე და ფართოა, პალმებით ერთი ნაოჭი აქვთ, უბრალო ხალხისგან განსხვავებით რომელსაც პალმებზე აქვს სამი ნაკეცი და უფრო მეტიც, მისი თითები, როგორც წესი, მოკლეა და გარკვეულწილად სქელი
• ზრდის შეფერხება და ზოგადად სისუსტე, რაც ართულებს მოტორული უნარების სწავლას.

დაუნის სინდრომის ფსიქოლოგიური და ინტელექტუალური მახასიათებლები:

• დაუნის სინდრომის დროს ბავშვების ინტელექტუალური განვითარება ნელა მიმდინარეობს და ისინი გონებრივად ჩამორჩენილები არიან სხვადასხვა ხარისხით.
• გამჭრიახობის ნაკლებობა, განსაკუთრებით ენაში, რაც მათ დაუცველს ხდის, რადგან მათ არ შეუძლიათ გააცნობიერონ ან გააცნობიერონ საკუთარი თავი სრულად.
• იმპულსური და გარკვეულწილად კაპრიზული საქციელი, მათი ემოციების კონტროლის შეუძლებლობის ნაკლებობით.
• ისინი ძალიან სცილდებიან, რადგან ყურადღების ძალიან მცირე კონცენტრაცია აქვთ, ამიტომ მათი სწავლა ნელა მიმდინარეობს.
• იმედგაცრუება და სიბრაზე, განსაკუთრებით მოზაიზმის შემთხვევებში, როდესაც ხედავენ მათ შეზღუდულ შესაძლებლობებს როგორც ფიზიკურ, ისე ფსიქოლოგიურ სფეროებში.
• მალ დე ალჰაიმერის განვითარება 35 წლიდან.

სხვა დაავადებები, რომლებიც რეგულარულად თან ახლავს დაუნის სინდრომს:

• დაუნის სინდრომთან ერთად ვითარდება სხვა პირობებიც, რომლებიც ავადდებიან ამ თანდაყოლილი აშლილობით, მათ შორის:
• გულის მდგომარეობა: საშვილოსნოსშიდა ძგიდის დეფექტი, პარკუჭოვანი ძგიდის დეფექტი და სარქვლის სისუსტე.
• საჭმლის მომნელებელი პირობები: ცელიაკია, საყლაპავის ან თორმეტგოჯა ნაწლავის სტენოზი (შევიწროება), კოლიტი.
• ენდოკრინული დარღვევები: დიაბეტი, ჰიპოთირეოზი და ლეიკემია.
• ძვალ-კუნთოვანი პირობები: თეძოს დისლოკაცია, კისრის მალების დისლოკაცია, განსაკუთრებით ის, ვინც მხარს უჭერს თავის (ატლასი და ღერძი), მოკლე კიდურების, ატონიის და ნაკლებობა ფიზიკური ძალა.
• თვალის მდგომარეობა: მიოპია, ასტიგმატიზმი, კატარაქტა.
• ყურის დარღვევები: სიყრუისა და წონასწორობის პრობლემები.

უნდა აღინიშნოს, რომ ზემოაღნიშნული მახასიათებლები მეტნაკლებად ხშირად გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში და ზოგი მათგანი არც კი ვითარდება.

• მახასიათებლები, რომლებიც ყოველთვის გვხვდება ყველა შემთხვევაში, თუმცა ასევე განსხვავებული ხარისხით, სამია:
• მონღოლიანი ხიბლი (მონღოლური სახე: ოდნავ ზემოთ მოწეული დახრილი თვალები, ნაოჭი ქუთუთოები, გაბრტყელებული სახე, ბრტყელი ცხვირი).
• კუნთების გენერალიზებული ატონია.
• გონებრივი შეზღუდული შესაძლებლობები