10 유전 질환의 예

그만큼 질병 유전 에 포함 된 게놈 (유전자 세트)의 변경으로 인해 발생하는 상태 또는 장애입니다. 염색체. 예를 들면: 낭포 성 섬유증, 다운 증후군.

그들은 대대로 전염 될 수도 있고 전염되지 않을 수도있는 질병입니다. 되려고 상속, 변경된 유전자는 생식계 난자 또는 정자에 있어야하며 체세포 (나머지 신체 세포).

더 많은 것으로 추정됩니다 6000 유전병 그들 모두는 매우 다른 증상과 치료법을 가지고 있습니다.

유전병의 원인은 다음과 같습니다.

유전 질환의 예

1. 낭포 성 섬유증. 체내 특정 체액 분비를 조절하는 CFTR 단백질을 생성하는 유전자의 돌연변이에 의해 생성되는 유전 및 유전 질환입니다. 이 질병에 걸린 사람들은이 단백질을 생산하지 않으므로 호흡기 및 소화관과 같은기도를 막는 두껍고 끈적한 점액을 생성합니다. 부모 모두가 유전자를 가지고있을 때만 전염되는 질병이며 가장 흔한 증상은 호흡 곤란, 폐 감염, 소화 및 생식 문제입니다.
2. 헌팅턴병 또는 무도병. 4 번 염색체의 유전 적 돌연변이로 인해 발생하는 질병으로 신경 세포 변성을 유발합니다. 부모 중 한 명이이 병에 걸리면 아이가이 병에 걸릴 확률이 50 %입니다. 증상은 30 ~ 40 세 사이에 나타나며 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다. 동정 자발적인 통제가 없으면 균형 잡기와 걷기가 어렵습니다. 행동 변화, 인지 상실, 말하기 능력 저하, 기억 상실과 같은인지 및 정신 장애.
3. 다운 증후군. 21 번 염색체에서 발생하는 쌍 중 하나가 중복되어 생성되는 유전 질환으로, 지적 지연과 외모 및 신체 발달의 변화를 유발합니다. 특징은 각 사례에 따라 다르며 가장 일반적인 것은인지 장애, 발달 후기 및 유연성, 평평해진 얼굴 및 돌출 된 눈과 같은 전형적인 신체적 특징입니다.
4. 뒤쉔 근이영양증. 근육량의 쇠약과 위축을 유발하는 디스트로핀 유전자 (단백질)의 돌연변이에 의해 생성되는 일종의 근이영양증 인 유전 질환입니다. 일반적으로 6 세부터 눈에 띄는 질병으로 주로 남성에게 영향을 미치며 급속한 발달이 특징입니다.
5. 겸상 적혈구 빈혈
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   . 헤모글로빈의 변이에 의해 생성되는 빈혈의 일종 인 유전 질환 적혈구가 전통적인 모양 (타원형)이 아니라 반달. 이 변형은 신체를 통한 산소의 이동을 방해하고 그 모양으로 인해 적혈구가 일찍 죽어 빈혈이 발생합니다. 가장 흔한 증상은 숨가쁨, 피로, 부은 손가락 및 감염입니다.
6. 체강 질병. 소화 기계에 영향을 미치는 유 전적으로 처분 된 개체에게 나타나는 질병입니다. 가장 주목할만한 특징 중 하나는 밀, 귀리, 보리 및 호밀에 존재하는 글루텐에 대한 편협함으로, 이는 염증을 생성하고 다음의 흡수 과정을 방해합니다. 영양소. 환자가 글루텐 기반 제품 섭취를 중단하지 않으면 탈수 (설사로 인한)와 영양 실조로 고통 받게됩니다. 체강 질병은 각 환자에 따라 다른 방식으로 나타납니다. 가장 대표적인 증상은 속쓰림, 설사, 소화 불량, 체중 감소, 피부 발진 및 가려움입니다.
7. 베커 근이영양증. 유전자 돌연변이로 인한 근이영양증의 일종 인 유전 질환 디스트로핀 (단백질)은 골반에 영향을 미치는 근육량의 쇠약과 위축을 유발합니다. 다리들. Duchenne 근이영양증과 유사한 특징이 있지만 증상은 일반적으로 경미하거나 느리게 나타납니다. 남성은 여성보다이 질병에 더 큰 유전 적 소인을 가지고 있으며 가장 흔한 증상은 근육량 감소, 피로, 균형 상실 및 걷기 어려움입니다.
8. 연골 무형성증. 정상적인 성장을 방해하는 유전 적 돌연변이에 의해 생성되는 일련의 유전병 뼈. 그것은 왜소증의 주요 원인 중 하나이며 유전적일 수도 있고 아닐 수도 있습니다. 이 질환에 걸린 사람들은 보통 몸통 크기가 평균이지만 사지가 짧고 머리가 더 큽니다. 고통받을 수있는 증상 중에는 무호흡, 허리 통증, 요추 부위의 만곡, 굽은 다리 등이 있습니다.
9. 누난 증후군. 소년과 소녀 모두의 신체 발달에 영향을 미치는 여러 유형의 유전자의 돌연변이에 의해 생성되는 유전 질환입니다. 그 증상 중 많은 부분이 눈에 띄고 가장 일반적인 것 중 하나는 골격 변화, 짧은 키, 넓은 눈과 평평한 코와 같은 얼굴 특성입니다.
10. 지중해 빈혈. 헤모글로빈 (혈중 산소 수송을 담당하는 단백질)이 부족할 때 발생하는 유전 적 혈액 질환입니다. 다양한 유형이 있으므로 강도와 증상이 다양하며 가장 빈번한 일부는 빈혈, 만성 피로, 일반적인 피로, 창백함, 숨가쁨 및 현기증입니다.

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