미토콘드리아 DNA의 정의

아구에다 무노즈 제라르도 | 7월 2022
릭. 물리 인류학에서

미토콘드리아 게놈의 높은 돌연변이 비율(미토콘드리아 게놈의 10~20배 DNA 비슷한 기능을 가진 유전자의 관점에서 핵)은 시간이 지남에 따라 인구를 구별하는 데 유용합니다. 생물학적으로 관련이 있지만 돌연변이 속도가 너무 빨라 돌연변이 현상이 발생할 수 있습니다. 역돌연변이. 비율 진화 이 분자의 평균은 화석 잔해로부터 발산 시간이 가능한 종과 생물인구학적 또는 단백질 데이터에서 계산되었습니다. 결과는 백만 년당 1-2%를 제공하며 다른 주문에 대해 유효합니다.

이 특정 DNA는 다음을 수행하는 도구로 기능합니다. 연구 개체군의 특성이 개체군 간의 관계를 설명할 수 있기 때문에 개체군 간의 생물학적 혈연 관계 재결합 현상을 고려하지 않고 차원을 추가하지 않고 최근에 분기되어 일시적인; 이를 위해 다음 사항을 염두에 두어야 합니다. 공통 조상이 여성이었던 두 개인은 미토콘드리아 DNA 분자는 분리 이후 시간이 지남에 따라 달라집니다. 선조.

지리적 분포에서 미토콘드리아 DNA 분류를 위한 하플로그룹

DNA의 일부 영역은 서로 매우 유사할 수 있습니다. 분류 haplogroup으로 알려진 동일한 클러스터에 있습니다. 예를 들어, Torroni et al(1993)은 아메리카 대륙, 서열의 점 돌연변이에 따라 haplogroup A, B, C 및 D의 명칭을 받았습니다. 미토콘드리아. 이러한 돌연변이는 아래에 설명된 바와 같이 특정 효소에 대해 서로 다른 절단 부위를 생성합니다. 계통 A에는 부위가 있습니다. 효소 HaeIII에 대한 컷오프 663, 계통 C는 HincII에 대한 부위 13259를 특징으로 하며, 계통 D의 부위 5176은 알루이; 이 식별은 단편 길이 다형성(RFLP)에서 이루어집니다. B 계통의 경우 8272-8289 위치에 9개의 염기쌍이 결실되어 있습니다.

각 혈통의 지리적 분포는 다음과 같이 설명됩니다. 혈통 A는 아메리카 대륙, 특히 북미에서 우세합니다. 그러나 이 haplogroup은 또한 Mesoamerican 인구에 기인합니다. 혈통 C와 D는 주로 남아메리카에서 나타납니다. B 계통은 태평양 연안의 북부와 남부 지역에서 발견되며, Kemp et al(2010)은 이를 태평양 연안의 특징적인 계통으로 제안하고 있다. 가족 유토-아즈테칸 및 미국 남서부

또한 동일한 haplogroup의 개인 간에 공유되는 돌연변이가 있어 일부 인구의 특정 haplotype(또는 하위 계통)을 설명할 수 있습니다. 그림 1은 각 계통을 인식하는 돌연변이를 포함하는 미토콘드리아 DNA의 영역을 보여줍니다.

그림 1. 각 미국 건국 혈통을 대표하는 미토콘드리아 DNA 영역.

몇 년 동안 이 네 혈통만이 대륙의 북부 인구에 대해 haplogroup X가 포함될 때까지 인식되었습니다. 이는 유럽 인구와도 거리가 멀다. 이전 혈통은 아시아 인구와 일치하지만 아메리카 대륙보다 덜 자주 관찰됩니다. A, B, C 계통은 현대 아프리카인과 백인에서는 발견되지 않습니다. 혈통 D는 아프리카에도 존재하지만 다른 제한 부위와 관련이 있습니다. 위의 내용을 통해 우리는 이러한 haplogroup이 미국 인구를 특징 짓고 따라서 그들의 연구가 정착 및 이주 측면에서 적절하다고 말할 수 있습니다 (구식 및 최근).

유전적 거리

개체군 간의 유전적 유사성 또는 차이점을 설정하는 방법은 유전적 거리를 사용하는 것입니다. 역사적 설명, 왜냐하면 그것들은 세대에 걸쳐 변화(증가 또는 감소)하고 우리를 역사의 사건으로 이끌 수 있기 때문입니다. 하나의 인구 예를 들어, 두 문화 간의 대규모 이동이나 접촉이 있을 때 이 계산을 통해 우리에게 이런 결과를 제공하기 위해 어떤 메커니즘이 작동했는지 식별할 수 있습니다.

유전적 드리프트와 유전자 흐름은 모두 그룹, 이 경우 인간이 그룹 내에서 이동해야 하는 용이성과 관련이 있습니다. 영토 그리고 다른 그룹과 접촉하기 위해. 따라서 지리적 고립은 인간 그룹 간의 지리적 거리가 증가함에 따라 증가하는 유전적 거리입니다.

미토콘드리아 DNA 다양성 가설

설명하기 위해 다양성 미국의 창립 미토콘드리아 계보에는 두 가지가 있습니다. 가설: 이 대륙은 베링기아의 여러 사건에 의해 식민화되었거나, 일단 이주가 발생하면 식민화 이후에 진화적 변화가 발생했다는 것입니다. 이러한 변이가 대륙으로 유입되는 두 가지 경로도 설명됩니다. 첫 번째는 변이가 없는 4개의 창립 haplogroup, 즉 각각이 뿌리 일배체형이 있었다면, 그들은 21,000년에서 19,000년 전의 마지막 빙하 최대치 직후 또는 조금 전에 도착했을 수 있으며, 평화로운; 두 번째 제안은 이러한 반수집단 내 변이가 이미 베링기아에 존재했고 아메리카 대륙의 남쪽으로 옮겨졌지만 그들의 진입은 마지막 빙하 극대점의 끝에서 정확히 대륙 내의 경로가 이미 자유로웠을 때 이 인간 그룹의 진입은 19,000년 전일 것입니다. 연령. 또한 haplogroup A는 매우 다양하며 나머지(17,000년)보다 짧은 합체 시간이 있습니다.

이에 대한 가장 가능성 있는 설명은 마지막 최대 빙하기가 끝난 후 오랜 시간이 지난 후 베링기아에서 반수체군 A가 2차 팽창했기 때문이라는 것입니다. 인간이 아메리카 대륙에 들어온 시기에 관한 불일치에도 불구하고, 유전 연구는 그들은 이전에 아메리카 대륙에 인간 그룹이 있었다는 가설을 뒷받침하기 때문에 약간의 명확성을 제공합니다. 클로비스; 그리고 25-35,000년 전 동북아시아의 조상과 15-35,000년 전 아메리카로의 진입 사이에는 분리가 있음이 밝혀졌습니다. 그림 2는 현재 전 세계에서 미토콘드리아 하플로그룹의 경로와 분기 시점을 보여줍니다.

그림 2. 미토콘드리아 계통의 다양한 분산 경로 지도

유전 연구 및 미토콘드리아 유전자 데이터에서 계통학의 중요성

유전자 분석에 매우 유용한 도구가 있습니다. 계통학. 이것은 분자 연구의 첫 번째 응용 프로그램이며 이를 통해 우리는 뉴클레오티드 서열 사이의 계통 발생 및 공간 관계, 이 경우에는 DNA 미토콘드리아. 공간적 분포는 시간적 패턴과 유사할 수 있습니다. 즉, 지리적으로 가장 먼 DNA 서열이 가장 유전적으로 다르고 오래 전에 분기된 DNA 서열도 가장 달라야 합니다. 유전적으로. 따라서 지리적으로 멀리 떨어진 개체군 사이에 유전자 흐름이 거의 또는 전혀 없으면 선택에 의해서도 유전적 이동과 돌연변이로 인해 차이가 누적됩니다. 그러나 하나 이상의 창시자 효과 또는 다른 패턴의 유전자 흐름과 같이 표류를 허용하지 않는 상황이 발생할 수 있습니다.

미토콘드리아 유전자가 제공하는 데이터는 계통학 연구에서 가장 유용합니다. 이 유전자들은 재조합되지 않는 특징을 가지고 있으며 결과적으로 많은 유전자들보다 훨씬 더 명확한 계통발생적 계통을 보여줍니다. 핵 유전자. 미토콘드리아 유전자(및 유사한 방식으로 기능하는 Y 염색체)로 계산된 유효 개체군 크기는 미토콘드리아 유전자에 대해 계산된 것의 약 4분의 1입니다. 핵 유전자의 경우, 발산은 핵 유전자보다 거의 4배 더 빠르게 발생합니다. 이 빠른 발산 속도(및 유전자 흐름)는 이러한 단일친계 유전자에서 관찰된 유전 패턴은 핵 유전자로 얻은 계통 발생과 다릅니다(이는 한 유전자 풀의 대부분을 나타냅니다). 개인).