Ģenētisko mutāciju piemēri

A ģenētiskā mutācija vai ģenētiskās izmaiņas Tās ir specifiskas izmaiņas a DNS nukleotīdu secībā dzīva būtne, ģenētiskā materiāla kopēšanas kļūdas rezultāts šūnu dalīšanās laikā vai sekas ārējie faktori, piemēram, vīrusu infekcijas, jonizējošā starojuma iedarbība vai noteikts ķīmiskās vielas (saukti par mutagēniem).

Ģenētiskās mutācijas ir ikdienas dzīves sastāvdaļa, un lielākajai daļai nav jūtamas ietekmes uz ikdienas dzīvi. Tomēr tiem var būt arī būtiska nozīme iedzimtu slimību parādīšanā, ja to ietekme kaut kādā veidā kaitē veselībai; vai arī tie var būt galvenais faktors jaunu evolūcijā un izcelsmē sugas, kad tie sniedz indivīdiem adaptīvu uzlabojumu, kas var tikt pārnests uz pēcnācējiem. Īsāk sakot, mutācijas ir bieži sastopami bioloģiski notikumi, taču tie var kļūt ļoti svarīgi.

Mutāciju nozīme, pirmkārt, ir atkarīga no tā, kur tās notiek DNS ģenētiskajā ķēdē. Pēdējais ir jāsaprot kā instrukciju kopums, lai radītu noteiktu dzīvu būtni. Tāpēc, ja mutācija notiek ārpus a aktīvajiem principiem

olbaltumvielas specifiska, var būt neliela ietekme vai tā nav vispār; savukārt, ja tas parādās centrālajās vietās, tas var krasi mainīt uzvedību un radīt smagas sekas.

Tāpat mutācijas var būt iedzimtas un var arī nebūt. Tie, kas notiek indivīdā un neatspoguļojas tā seksuālajās šūnās, būs tikai neliels notikums sugas vēsturē. No otras puses, ja mutācija notiek seksuālajās vai reproduktīvajās šūnās, tā radīs jaunu indivīdu, kura genomam ir pati mutācija un līdz ar to nodos to, savukārt, saviem pēcnācējiem, ieviešot izmaiņas sugas genomā.

Mutācijas var notikt trīs dažādos DNS līmeņos:

Ģenētisko mutāciju piemēri

Daži izplatīti ģenētisko mutāciju piemēri ir:

1. 21. hromosomas trisomija. Šī mutācija, kas izraisa Dauna sindromu, sastāv no 21. hromosomas papildu kopijas parādīšanās ģenētiskajā kodā. Tas izraisa būtiskas izmaiņas augļa embrionālajā attīstībā un rada indivīdus ar vieglu vai vidēji garu atpalicību, kā arī ar ļoti specifiskām un atpazīstamām fiziskām iezīmēm, piemēram, saplacinātu seju, īsu kaklu, izvirzītu mēli un vienu kroku plaukstā roka.
2. kancerogēnas mutācijas. Vēzis ir nāvējoša slimība, kas rodas, ja komplekts šūnas sāk nekontrolējami vairoties, iebrūkot un padarot nederīgus orgānus un dzīvībai svarīgās telpas. Tas ir rezultāts noteiktu specifisku mutāciju parādīšanās šūnā, kuru rezultātā veidojas vēža šūna. Parasti organisms zina, kā atbrīvoties no šāda veida kaitīgām šūnām, bet tad, kad mutācijas ražotas noteiktā atslēgu diapazonā, vēža šūnas var kļūt par “veselīgām”. organisms.
3. Marfana sindroms. Šī ģenētiskā slimība, kas skar vienu no 5000 cilvēkiem, ir saistīta ar FBN1 gēna mutāciju. saistīts ar fibrilīna-1 proteīna veidošanos, kas nepieciešams, lai izveidotu saistaudus Ķermenis. Tā rezultātā cilvēkiem ar Marfana sindromu ir ļoti garš un garš ķermenis, neparasti lielas rokas un pēdas, kā arī pārmērīgi elastīgas locītavas. Līdz ar to viņiem ir sirds problēmas un skolioze.
4. Iedzimta nejutība pret sāpēm. Tas ir reta ģenētiska slimība, kas skar vienu no 125 miljoniem cilvēku un kas sastāv no mutācijas NTRK1 gēnā, kas ir atbildīgs par olbaltumvielu ražošanu nervu sistēmā. Tā rezultātā indivīdi zaudē spēju sajust sāpes, uztvert temperatūras un taustes sajūta. Līdztekus tam ir arī daudzas kaulu un neiroloģiskas problēmas, piemēram, osteomielīts un kaulu deformācijas, kurām bieži nepieciešama amputācija.
5. hroniska limfoleikoze. Šī slimība, ko saprot kā asins vēža veidu, ir saistīta ar 13. hromosomas daļas informācijas dzēšanu (dzēšanu), kā arī 11. un 17. hromosomu iesaistīšanos. Šī slimība var pastāvēt klusi visu mūžu un parasti izpaužas gados vecākiem cilvēkiem. progresējusi, izraisot nogurumu, limfmezglu pietūkumu un kapilāru trauslumu, bet par laimi ārstēšana.

Atsauces:

• "Ģenētiskā mutācija" in Wikipedia.
• "mutācija" iekšā Nacionālais cilvēka genoma pētniecības institūts.
• "Mutāciju veidi" in Metabolic Guide of the Sanhuan de Dios slimnīca Barselonā (Spānija).
• “Ģenētiskās mutācijas (ģenētiskās izmaiņas)” ieslēgts Nemours Kids Health (ASV).

Sekojiet ar: