10 eksempler på genetiske sykdommer

De sykdommer genetisk er tilstander eller lidelser som er forårsaket av endring av genomet (sett med gener) som finnes i kromosomer. For eksempel: cystisk fibrose, Downs syndrom.

De er sykdommer som kan overføres fra generasjon til generasjon. Å være arvet, må genet med endringen være i kimlinjen ovules eller sædceller og ikke i somatiske celler (resten av kroppens celler).

Det anslås at det er mer enn 6000 genetiske sykdommer og alle med veldig forskjellige symptomer og behandlinger.

Årsakene til genetiske sykdommer er:

Eksempler på genetiske sykdommer

1. Cystisk fibrose. Genetisk og arvelig sykdom som produseres av mutasjonen i genet som genererer CFTR-proteinet, som er ansvarlig for å kontrollere utskillelsen av visse væsker i kroppen. Personer med denne sykdommen produserer ikke dette proteinet, så de genererer tykt og klebrig slim som hindrer luftveier som luftveiene og fordøyelseskanalen. Det er en sykdom som bare overføres når begge foreldrene har et gen og de vanligste symptomene er: pustevansker, lungeinfeksjoner og fordøyelses- og reproduksjonsproblemer.
instagram story viewer
2. Huntingtons sykdom eller chorea. Sykdom forårsaket av en genetisk mutasjon på kromosom 4, som forårsaker neuronal degenerasjon. Hvis en av foreldrene lider av denne sykdommen, vil barnet ha 50% sjanse for å lide av den. Symptomer oppstår mellom 30 og 40 år, og de hyppigste er: motoriske lidelser, som f.eks bevegelser uten frivillig kontroll, problemer med å balansere og gå; kognitive og psykiatriske lidelser som foranderlig atferd, kognitivt tap, nedsatt evne til å snakke og hukommelsestap.
3. Downs syndrom. Genetisk sykdom produsert ved duplisering av et av parene som forekommer på kromosom 21, noe som forårsaker intellektuell forsinkelse og variasjoner i utseende og fysisk utvikling. Kjennetegnene varierer etter hvert tilfelle, de vanligste er: kognitiv svikt, sen utvikling og typiske fysiske egenskaper som fleksibilitet, flatt ansikt og svulmende øyne.
4. Duchenne muskeldystrofi. Genetisk sykdom som er en type muskeldystrofi produsert av mutasjoner i dystrofingenet (protein) som forårsaker svakhet og atrofi av muskelmasse. Det er en sykdom som vanligvis blir synlig fra fylte 6 år, rammer hovedsakelig menn og er preget av den raske utviklingen.
5. Sigdcelleanemi. Genetisk sykdom som er en type anemi produsert av variasjoner i hemoglobin, som produserer at de røde blodcellene ikke har den tradisjonelle formen (oval), men snarere en form som ligner på en Halvmåne. Denne deformasjonen hindrer bevegelsen av oksygen gjennom kroppen, og dens form fører til at de røde blodcellene dør tidlig, noe som genererer anemi. De vanligste symptomene er kortpustethet, tretthet, hovne fingre og infeksjoner.
6. Cøliaki. Det er en sykdom som forekommer hos individer med genetisk disposisjon som påvirker fordøyelsessystemet. En av de mest bemerkelsesverdige egenskapene er intoleransen mot gluten, som finnes i hvete, havre, bygg og rug, noe som genererer betennelse og hindrer absorpsjonsprosessen av næringsstoffer. Hvis personen ikke slutter å konsumere glutenbaserte produkter, vil de lide av dehydrering (på grunn av diaré) og underernæring. Cøliaki manifesterer seg på forskjellige måter i henhold til hver pasient, blant de mest representative symptomene er: halsbrann, diaré, fordøyelsesbesvær, vekttap, hudutslett og kløe.
7. Becker muskeldystrofi. Genetisk sykdom som er en type muskeldystrofi forårsaket av mutasjoner i genet for dystrofin (protein), som forårsaker svakhet og atrofi av muskelmasse som påvirker bekkenet og beina. Selv om den har funksjoner som ligner på Duchennes muskeldystrofi, er symptomene vanligvis mildere eller vises saktere. Menn har en større genetisk disposisjon for denne sykdommen enn kvinner, og dens vanligste symptomer er: tap av muskelmasse, tretthet, tap av balanse og vanskeligheter med å gå.
8. Achondroplasia. Sett med genetiske sykdommer produsert av en genetisk mutasjon som forhindrer normal vekst av bein. Det er en av hovedårsakene til dvergisme og kan være både arvelig og ikke. Personer med denne sykdommen har vanligvis en torso i gjennomsnittlig størrelse, men korte lemmer og et større hode. Blant symptomene som kan oppstå er apné, ryggsmerter, krumning i korsryggen og bøyde ben.
9. Noonan syndrom. Genetisk sykdom produsert ved mutasjon av flere typer gener som påvirker den fysiske utviklingen til både gutter og jenter. Mange av symptomene er synlige og blant de vanligste er: skjelettendringer, kort vekst, ansiktsegenskaper som vidstrakte øyne og en flat nese.
10. Thalassemia. Genetisk blodsykdom som oppstår når det er lav tilstedeværelse av hemoglobin (et protein som er ansvarlig for transport av oksygen i blodet). Det er forskjellige typer, så intensiteten og symptomene varierer, noen av de hyppigste er: anemi, kronisk tretthet, generell tretthet, blekhet, kortpustethet og svimmelhet.

Følg med: