Eksempler på genetiske mutasjoner

EN genetisk mutasjon eller genetisk endring Det er en spesifikk endring i nukleotidsekvensen til DNAet til en levende skapning, produkt av en kopieringsfeil av arvestoffet under celledeling, eller på grunn av effekten av eksterne agenser som virusinfeksjoner, eksponering for ioniserende stråling eller fast bestemt kjemiske substanser (kalt mutagener).

Genetiske mutasjoner er en daglig del av livet, og de aller fleste har ingen merkbare effekter på dagliglivet. Imidlertid kan de også spille en viktig rolle i utseendet til medfødte sykdommer, når deres virkninger er helseskadelige på en eller annen måte; eller de kan være en nøkkelfaktor i utviklingen og opprinnelsen til nye arter, når de gir individer en adaptiv forbedring som kan overføres til avkom. Kort sagt er mutasjoner vanlige biologiske hendelser, men de kan bli svært viktige.

Betydningen av mutasjoner avhenger først og fremst av hvor de forekommer i den genetiske kjeden av DNA. Sistnevnte må forstås som et sett med instruksjoner for å produsere et gitt levende vesen. Derfor, hvis mutasjonen skjer utenfor de aktive prinsippene til en

protein spesifikk, kan ha liten eller ingen effekt; mens hvis det vises på sine sentrale steder, kan det drastisk endre atferd og få alvorlige konsekvenser.

På samme måte kan mutasjoner arves eller ikke. De som finner sted i et individ og uten å bli reflektert i dets kjønnsceller vil bare være en mindre begivenhet i artens historie. På den annen side, hvis mutasjonen skjer i de seksuelle eller reproduktive cellene, vil den generere et nytt individ hvis genom har som mutasjonen i seg selv og vil derfor overføre den til avkommet, og introdusere endringer i artens genom.

Mutasjoner kan forekomme på tre forskjellige nivåer av DNA:

Eksempler på genetiske mutasjoner

Noen vanlige eksempler på genetiske mutasjoner er:

1. trisomi av kromosom 21. Denne mutasjonen, som forårsaker Downs syndrom, består av utseendet til en ekstra kopi av kromosom 21 i den genetiske koden. Dette forårsaker betydelige endringer i fosterets embryonale utvikling og produserer individer med mild til moderat mental retardasjon, samt med svært spesifikke og gjenkjennelige fysiske trekk, som et flatt ansikt, en kort hals, en utstående tunge og en enkelt fold i håndflaten hånd.
2. kreftfremkallende mutasjoner. Kreft er en dødelig sykdom som oppstår når et sett med celler begynner å formere seg ukontrollert, invaderer og gjør organer og vitale rom ubrukelige. Dette er produktet av utseendet til visse spesifikke mutasjoner i cellen, som resulterer i en kreftcelle. Normalt vet kroppen hvordan den skal kvitte seg med denne typen skadelige celler, men når mutasjonene produsert i et visst nøkkelområde, kan kreftceller passere for "sunne" for organisme.
3. Marfans syndrom. Denne genetiske sykdommen, som rammer én av 5000 mennesker, skyldes en mutasjon i FBN1-genet knyttet til dannelsen av proteinet fibrillin-1, nødvendig for å utvikle bindevevet til Kropp. Som et resultat har personer med Marfans syndrom en veldig høy og lang kropp, unormalt store hender og føtter og overdrevent fleksible ledd. Sammen med dette har de hjerteproblemer og skoliose.
4. Medfødt ufølsomhet for smerte. Det er en sjelden genetisk tilstand som rammer én av 125 millioner mennesker, og som består av en mutasjon i NTRK1-genet, ansvarlig for å produsere proteiner i nervesystemet. Som et resultat mister individer evnen til å føle smerte, til å oppfatte temperaturer og berøringssansen. Sammen med dette kommer en rekke ben- og nevrologiske problemer, som osteomyelitt og bendeformiteter, som ofte krever amputasjoner.
5. kronisk lymfatisk leukemi. Denne sykdommen, forstått som en type blodkreft, skyldes sletting (sletting) av deler av informasjonen på kromosom 13, samt involvering av kromosom 11 og 17. Denne sykdommen kan eksistere stille gjennom hele livet og viser seg vanligvis hos eldre. avansert, forårsaker tretthet, hovne lymfeknuter og kapillær skjørhet, men det har heldigvis behandling.

Referanser:

• "Genetisk mutasjon" i Wikipedia.
• "mutasjon" i National Human Genome Research Institute.
• "Typer av mutasjoner" i Metabolic guide of the San Juan de Dios sykehus i Barcelona (Spania).
• "Genetiske mutasjoner (genetiske endringer)" på Nemours Kids Health (OSS).

Følg med: