Kjennetegn ved Downs syndrom

Downs syndrom, også kalt Trisomy 21, er en genetisk lidelse produsert av en replikasjonsfeil under celledeling, kalt nei disjunksjon, som fører til at det i paret kromosomer 21 er et ekstra kromosom, det vil si tre i stedet for de normale to (det er derfor det kalles trisomi).

Dette syndromet ble beskrevet i 1866 av den engelske legen John Langdon Haydon Down, som beskrev dets egenskaper og symptomer, men dens årsak til 1958, da den franske forskergenetikeren Jérôme Lejeune oppdaget at dette syndromet skyldes par 21 som inneholder et kromosom ekstra.

I 95% av Downs syndrom tilfeller er trisomi resultat av ikke-adskillelse under gamet meiose prosessen. Dette betyr at når kimceller deler seg, i stedet for å danne to kjønnsceller med 23 kromosomer hver, kromosom 21 deler seg ikke (ikke-disjunksjon), noe som resulterer i en kjønnsceller med 24 kromosomer og en kjønnsceller med 22 kromosomer. Av denne prosentandelen oppstår 75% under dannelsen av egget, og 25% under dannelsen av sædceller.

4% oppstår på grunn av ubalanse i translokasjonen med kromosomene 13, 14 eller 15. Under dannelsen av cellen, under replikasjonsprosessen, utveksler noen kromosomer informasjon som går fra ett par til et annet; denne prosessen kalles en translokasjon. Når translokasjonen mislykkes, passerer et fragment av en av kromosomene 13, 14 eller 15 til kromosom 21, men byttes ikke ut, og blir lagt til dette paret, noe som forårsaker trisomi.

De resterende 1% skyldes en replikasjonsfeil under embryonale cellemitoseprosesser. Når man deler cellen for å danne zygoten, mislykkes prosessen på et tidspunkt i cellereplikasjonen, og en overflødig kopi av en av kromosomene i par 21 blir produsert. Dette fører til at når cellen deler seg, forblir en normal celle, med 46 kromosomer, og en unormal celle, med 47. Denne typen Downs syndrom, der det er normale celler og trisomic celler, kalles mosaikk Downs syndrom eller mosaikk. I disse tilfellene er symptomene mindre markerte, eller noen kan ikke vises.

 Risikoen for fødsel med Downs syndrom er større når mors alder øker, med 1 i 2000 sjanse for kvinner 25 år, 1 av 400 ved 35 og 1 av 100 ved 40 år.

Fysiske egenskaper ved Downs syndrom:

• Hodet er vanligvis mindre enn gjennomsnittet, med noen uregelmessigheter i form av hodeskalle, en overdreven mengde hud på nakken og leddene i hodebenene med viss atskillelse.
• Et lubben, flatt ansikt, med en flat nese og en lett sadelformet fordypning; små, uregelmessig formede ører og forsinket tenner.
• Øynene har en liten skrå oppover, og en hudfold i det indre hjørnet av øye (mongolisme); Y Brushfield flekker, som er hvite flekker på den fargede delen av øyet.
• Hendene er korte og brede, håndflatene har en enkelt fold, i motsetning til vanlige mennesker som har tre folder på håndflatene, og dessuten er fingrene vanligvis korte og noe lubben.
• Veksthemming og generell treghet, noe som vanskeliggjør motorisk læring.

Psykologiske og intellektuelle egenskaper ved Downs syndrom:

• I Downs syndrom er barns intellektuelle utvikling treg, og de er mentalt utviklingshemmede i varierende grad.
• En mangel på dømmekraft, spesielt i språk, som gjør dem sårbare for ikke å kunne forstå eller gjøre seg forstått fullt ut.
• Impulsiv og noe lunefull oppførsel, med manglende manglende evne til å kontrollere følelsene sine.
• De har en tendens til å bli for distrahert, med en veldig kort oppmerksomhetsspenn, så læringen deres er treg.
• Frustrasjon og sinne, spesielt i tilfeller av mosaikk, når de ser deres begrensede kapasitet både på det fysiske og psykologiske feltet.
• Utvikling av Mal de Alheimer fra 35 år.

Andre sykdommer som regelmessig følger Downs syndrom:

• Sammen med Downs syndrom utvikler det seg andre forhold som påvirker de som lider av denne medfødte lidelsen, inkludert:
• Hjertesykdommer: intra-atriell septaldefekt, ventrikulær septumdefekt og svakhet i ventilen.
• Fordøyelsesforhold: Cøliaki, spiserør eller tolvfingertarmstenose (innsnevring), kolitt.
• Endokrine lidelser: Diabetes, hypotyreose og leukemi.
• Muskuloskeletale tilstander: hoftedislokasjon, ryggvirveldislokasjon, spesielt de som støtter hodet (atlas og akse), korte lemmer, atony og mangel på fysisk styrke.
• Øyesykdommer: nærsynthet, astigmatisme, grå stær.
• Øreproblemer: Døvhet og balanseproblemer.

Det skal bemerkes at de nevnte egenskapene forekommer mer eller mindre ofte hos barn med Downs syndrom, og noen utvikler seg ikke engang.

• Egenskapene som alltid er til stede i alle tilfeller, men også i varierende grad, er tre:
• Mongolske fasciner (mongolsk ansikt: litt oppover skrånende øyne, krøllede øyelokk, flatt ansikt, flat nese).
• Generalisert muskelatony.
• Psykisk handikap