Przykłady mutacji genetycznych

A mutacja genetyczna lub zmiana genetyczna Jest to specyficzna zmiana w sekwencji nukleotydowej DNA a żyjąca istota, produkt błędu kopiowania materiału genetycznego podczas podziału komórki lub w wyniku działania czynniki zewnętrzne, takie jak infekcje wirusowe, narażenie na promieniowanie jonizujące lub określony substancje chemiczne (zwane mutagenami).

Mutacje genetyczne są codzienną częścią życia, a zdecydowana większość nie ma dostrzegalnego wpływu na codzienne życie. Mogą jednak również odgrywać istotną rolę w pojawianiu się chorób wrodzonych, gdy ich skutki są w jakiś sposób szkodliwe dla zdrowia; lub mogą być kluczowym czynnikiem w ewolucji i pochodzeniu nowego gatunek, gdy zapewniają osobnikom poprawę adaptacyjną, którą można przekazać potomstwu. Krótko mówiąc, mutacje są powszechnymi zdarzeniami biologicznymi, ale mogą stać się bardzo ważne.

Znaczenie mutacji zależy przede wszystkim od miejsca ich występowania w łańcuchu genetycznym DNA. Te ostatnie należy rozumieć jako zbiór instrukcji, które mają wyprodukować daną żywą istotę. Dlatego też, jeśli mutacja występuje poza aktywnymi zasadami a

białko specyficzny, może mieć niewielki lub żaden wpływ; natomiast jeśli pojawi się w centralnych miejscach, może drastycznie zmienić zachowanie i przynieść poważne konsekwencje.

Podobnie mutacje mogą być dziedziczone lub nie. Te, które mają miejsce w jednostce i nie znajdują odzwierciedlenia w jej komórkach płciowych, będą jedynie drobnym wydarzeniem w historii gatunku. Z drugiej strony, jeśli mutacja wystąpi w komórkach płciowych lub rozrodczych, wygeneruje nowego osobnika, którego genom ma taki sam sama mutacja, a zatem przekaże ją z kolei swojemu potomstwu, wprowadzając zmiany w genomie gatunku.

Mutacje mogą wystąpić na trzech różnych poziomach DNA:

Przykłady mutacji genetycznych

Niektóre typowe przykłady mutacji genetycznych to:

1. trisomia chromosomu 21. Ta mutacja, która powoduje zespół Downa, polega na pojawieniu się dodatkowej kopii chromosomu 21 w kodzie genetycznym. Powoduje to znaczące zmiany w rozwoju embrionalnym płodu i powoduje powstawanie osobników z łagodnym do umiarkowanego upośledzeniem umysłowym, a także z bardzo specyficznymi i rozpoznawalnymi cechami fizycznymi, takimi jak spłaszczona twarz, krótka szyja, wystający język i pojedynczy fałd na dłoni ręka.
2. rakotwórcze mutacje. Rak to śmiertelna choroba, która pojawia się, gdy zestaw komórki zaczyna się rozmnażać w niekontrolowany sposób, najeżdżając i czyniąc bezużytecznymi narządy i witalne przestrzenie. Jest to produkt pojawienia się pewnych specyficznych mutacji w komórce, które powodują powstanie komórki rakowej. Normalnie organizm wie, jak pozbyć się tego typu szkodliwych komórek, ale kiedy mutacje produkowane w pewnym kluczowym zakresie, komórki rakowe mogą uchodzić za „zdrowe” dla organizm.
3. Zespół Marfana. Ta choroba genetyczna, która dotyka jedną na 5000 osób, jest spowodowana mutacją w genie FBN1 związane z tworzeniem białka fibryliny-1, niezbędnego do opracowania tkanki łącznej Ciało. W rezultacie osoby z zespołem Marfana mają bardzo wysokie i długie ciało, nienormalnie duże dłonie i stopy oraz nadmiernie elastyczne stawy. Wraz z tym mają problemy z sercem i skoliozę.
4. Wrodzona niewrażliwość na ból. Jest to rzadka choroba genetyczna, która dotyka jedną na 125 milionów osób i która polega na mutacji w genie NTRK1 odpowiedzialnym za wytwarzanie białek w układzie nerwowym. W rezultacie ludzie tracą zdolność odczuwania bólu, postrzegania temperatury i zmysł dotyku. Dochodzą do tego liczne problemy kostne i neurologiczne, takie jak zapalenie kości i szpiku oraz deformacje kości, które często wymagają amputacji.
5. przewlekła białaczka limfocytowa. Choroba ta, rozumiana jako rodzaj nowotworu krwi, jest spowodowana usunięciem (wymazaniem) części informacji o chromosomie 13, a także zaangażowaniem chromosomów 11 i 17. Choroba ta może istnieć w ciszy przez całe życie i zwykle objawia się u osób starszych. zaawansowany, powodujący zmęczenie, obrzęk węzłów chłonnych i kruchość naczyń włosowatych, ale na szczęście ma leczenie.

Bibliografia:

• „Mutacja genetyczna” w Wikipedia.
• „mutacja” w Narodowy Instytut Badań nad Genomem Człowieka.
• „Rodzaje mutacji” w Metabolic guide of the Szpital San Juan de Dios w Barcelonie (Hiszpania).
• „Mutacje genetyczne (zmiany genetyczne)” on Zdrowie dzieci Nemours (NAS).

Postępuj zgodnie z: