Chromosomalna teoria dziedziczenia

W 1866 Mendel opublikował artykuł na temat swoich badań nad dziedzicznością. Jednak naukowcy nie byli zainteresowani jego pracą. Dopiero w 1900 roku trzech europejskich naukowców, pracujących niezależnie, ponownie odkryło artykuł Mendla. Było to 16 lat po śmierci Mendla. Każdy z tych naukowców przypisywał Mendelowi pełne uznanie za jego błyskotliwą pracę. W ten sposób zaznaczono początek współczesnej genetyki.
Na przełomie wieków Walter S. Sutton, absolwent Uniwersytetu Columbia w Stanach Zjednoczonych, czytał prace Mendla. Sutton badał proces mejozy w nasieniu konika polnego. Zaobserwował pewne podobieństwa między zachowaniem chromosomów a „czynnikami” Mendla.

Porównanie chromosomów i „czynników” Mendla.

W tym czasie funkcja chromosomów była nieznana. Sutton badał podobieństwa między czynnikami Mendla a ruchem chromosomów podczas mejozy. Następnie postawił hipotezę, że chromosomy są nosicielami czynników lub genów opisanych przez Mendla. Sutton nie mógł udowodnić, że geny faktycznie znajdowały się na chromosomach. Inni naukowcy udowodnili to kilka lat później. Jednak prace Suttona doprowadziły na początku ubiegłego wieku do sformułowania teorii dziedziczenie chromosomów Chromosomowa teoria dziedziczenia głosi, że chromosomy są nosicielami geny.

Rekombinacja chromosomów.

W profazie I mejozy chromosomy homologiczne łączą się i łączą w pary poprzez wymianę materiału genetycznego, co nazywa się rekombinacją chromosomową. Gdy homologiczne chromosomy sparują się, każdy z nich trafia do jednego bieguna dzielącej się komórki, a zatem jest haploidalny.
Chromosomy homologiczne to takie, które mają geny tego samego wyglądu, takie jak kolor oczu, ilość melaniny itp. U ludzi istnieją 23 pary chromosomów homologicznych, a każdy chromosom homologiczny może sparować się tylko z jedną parą.
Rekombinacja chromosomów zapewnia, że ​​wszystkie gamety różnią się informacjami genetycznymi, co wyjaśnia różnice między niehomozygotycznym rodzeństwem.

Dziedziczenie sprzężone z płcią i geny sprzężone z chromosomem X

Każdy gen zlokalizowany na chromosomie X lub Y jest powiązany z płcią. Różne eksperymenty z muszką owocową mogą wyjaśnić, że chromosomy płci nie tylko determinują płeć, ale także niosą geny o cechach dziedzicznych; na przykład dziedziczenie białych oczu u mężczyzn.
Inne przykłady to: ślepota barw i hemofilia, które występują tylko u mężczyzn, kobiety noszą geny, ale ich nie pokazują.

Zmiany genetyczne: mutacje i aberracje chromosomowe.

1. Mutacje Są to zmiany w materiale dziedzicznym. Mutacje są przekazywane do nowych komórek, które powstają podczas podziału komórki. Niektóre mutacje nie mają widocznych efektów. Inne mają drastyczny wpływ na organizm, a czasem na potomstwo tego organizmu.
Mutacje mogą obejmować strukturę, liczbę chromosomów lub chemiczną naturę genów. Zmiana w strukturze lub liczbie chromosomów jest zmianą chromosomową. Zwykle te zmiany powodują widoczne zmiany w fenotypie. Zmiana chemicznej natury DNA jest mutacją genetyczną. Mutacja genetyczna może, ale nie musi być widoczna w fenotypie. Mutacje somatyczne zachodzą w komórkach ciała organizmu. Te mutacje są przekazywane tylko do komórek, które pochodzą z oryginalnej zmutowanej komórki; nigdy nie przechodzą na potomstwo. Mutacje zarodkowe występują w komórkach rozrodczych organizmu. Te mutacje można przekazać potomstwu. Wiele mutacji wywołujących zauważalne efekty jest szkodliwych i zakłóca zdolność funkcjonowania organizmu. Skutki niektórych mutacji są na tyle poważne, że powodują śmierć.
Czasami mutacje są korzystne dla organizmu. W takich przypadkach mutacja sprawia, że ​​organizm jest w stanie lepiej przetrwać w określonym środowisku.
2. Aberracje chromosomowe. Mutacje, które wpływają na chromosomy, nazywane są aberracjami chromosomowymi. Istnieją dwa rodzaje aberracji chromosomowych: zmiany w normalnej liczbie chromosomów i zmiany w strukturze samego chromosomu.
Podczas mejozy pary chromosomów czasami się nie rozdzielają, co nazywa się nierozdzieleniem. Brak rozdzielenia występuje, gdy jedna lub więcej par chromosomów nie rozdziela się podczas mejozy. Nierozdzielność może dotyczyć autosomów lub chromosomów płci. W przypadku braku dysjunkcji powstające gamety mogą mieć za dużo lub za mało chromosomów. Jeśli te gamety zostaną zapłodnione, potomstwo nie będzie miało prawidłowej liczby chromosomów w swoich komórkach. Dlatego nierozdzielność może powodować nieprawidłowości w ich potomstwie. Mamy kilka przykładów braku rozdzielenia: zespół Downa, w którym występują 3 chromosomy 21; Zespół Turnera, w którym występuje tylko jeden chromosom X.