Caracteristicile sindromului Down

Sindromul Down, numit și Trisomia 21, este o tulburare genetică produsă de o eroare de replicare în timpul diviziunii celulare, numită nr disjuncție, care determină că în perechea de cromozomi 21, există un cromozom suplimentar, adică trei în loc de cei doi normali (de aceea este numit trisomie).

Acest sindrom a fost descris în 1866 de medicul englez John Langdon Haydon Down, care a descris caracteristicile și simptomele acestuia, dar caracteristicile sale nu erau cunoscute. cauza până în 1958, când cercetătorul genetician francez Jérôme Lejeune a descoperit că acest sindrom se datorează perechii 21 care conține un cromozom suplimentar.

În 95% din cazurile de sindrom Down, trisomia rezultă din nedisjunctie în timpul procesului de meioză gametică. Aceasta înseamnă că, pe măsură ce celulele germinale se divid, în loc să formeze doi gameti cu 23 de cromozomi fiecare, cromozomul 21 nu se împarte (nedisjunctiv), rezultând un gamet cu 24 de cromozomi și un gamet cu 22 cromozomi. Din acest procent, 75% apare în timpul formării ovulului și 25% în timpul formării spermei.

4% apare din cauza unui dezechilibru în translocația cu cromozomii 13, 14 sau 15. În timpul formării celulei, în timpul procesului de replicare, unii cromozomi schimbă informații, care trec de la o pereche la alta; acest proces se numește translocație. Când translocația eșuează, un fragment al unuia dintre cromozomii 13, 14 sau 15 trece la cromozomul 21, dar nu este schimbat și este adăugat la această pereche, provocând trisomie.

Restul de 1% se datorează unei erori de replicare în timpul procesului de mitoză a celulelor embrionare. La împărțirea celulei pentru a forma zigotul, la un moment dat în replicarea celulară procesul eșuează și se produce o copie în exces a unuia dintre cromozomii din perechea 21. Acest lucru face ca atunci când celula se divide, să rămână o celulă normală, cu 46 de cromozomi și o celulă anormală, cu 47. Acest tip de sindrom Down, în care există celule normale și celule trisomice, se numește sindrom Down mozaic sau mozaicism. În aceste cazuri, simptomele sunt mai puțin marcate sau unele pot să nu apară.

 Riscul nașterii cu sindrom Down este mai mare pe măsură ce vârsta mamei crește, odată cu 1 șansă în 2000 la femeile de 25 de ani, 1 din 400 la 35 de ani și 1 din 100 la 40 de ani ani.

Caracteristicile fizice ale sindromului Down:

• Capul este de obicei mai mic decât media, cu unele nereguli în forma craniu, o cantitate excesivă de piele pe ceafă și articulațiile oaselor craniene cu anumite separare.
• O față plinuță, turtită, cu nasul plat și o ușoară indentare în formă de șa; urechi mici, de formă neregulată și dinți întârziați.
• Ochii au o ușoară înclinație ascendentă și o pliere a pielii la colțul interior al ochi (mongolism); Da Pete Brushfield, care sunt pete albicioase pe partea colorată a ochiului.
• Mâinile sunt scurte și late, palmele au o singură pli, spre deosebire de oamenii obișnuiți care are trei pliuri pe palme și, de asemenea, degetele sale sunt de obicei scurte și oarecum grăsuț.
• Întârzierea creșterii și încetinirea generală, ceea ce face dificilă învățarea abilităților motorii.

Caracteristicile psihologice și intelectuale ale sindromului Down:

• În sindromul Down, dezvoltarea intelectuală a copiilor este lentă și este retardată mental în diferite grade.
• O deficiență a discernământului, în special a limbajului, care îi face vulnerabili să nu poată înțelege sau să se înțeleagă pe deplin.
• Comportament impulsiv și oarecum capricios, cu lipsă de incapacitate de a-și controla emoțiile.
• Ele tind să fie prea distrase, având o atenție foarte scurtă, astfel încât învățarea lor este lentă.
• Frustrare și furie, în special în cazurile de mozaicism, văzând capacitățile lor limitate atât în ​​câmpul fizic, cât și în cel psihologic.
• Dezvoltarea Mal de Alheimer de la vârsta de 35 de ani.

Alte boli care însoțesc în mod regulat sindromul Down:

• Împreună cu sindromul Down, se dezvoltă și alte afecțiuni care îi afectează pe cei care suferă de această tulburare congenitală, inclusiv:
• Condiții cardiace: defect septal intraatrial, defect septal ventricular și slăbiciune valvulară.
• Condiții digestive: stenoza celiacă, esofagiană sau duodenală (îngustare), colită.
• Tulburări endocrine: diabet, hipotiroidism și leucemie.
• Afecțiuni musculo-scheletice: luxația șoldului, luxația vertebrelor gâtului, în special cele care susțin capul (atlas și ax), membrele scurte, atonia și lipsa de forță fizică.
• Condiții oculare: miopie, astigmatism, cataractă.
• Tulburări ale urechii: Probleme de surditate și echilibru.

Trebuie remarcat faptul că caracteristicile menționate mai sus apar mai mult sau mai puțin frecvent la copiii cu sindrom Down și unii nici măcar nu se dezvoltă.

• Caracteristicile care sunt întotdeauna prezente în toate cazurile, deși și în grade diferite, sunt trei:
• Fascii mongole (fața mongolă: ochi înclinați ușor în sus, pleoape încrețite, față aplatizată, nas plat).
• Atonie musculară generalizată.
• Handicap mental