Определение митохондриальной ДНК

Агеда Муньос Херардо | июл. 2022
Лиц. в физической антропологии

Высокая частота мутаций митохондриального генома (в 10–20 раз выше, чем у ДНК ядерные, с точки зрения генов со сравнимыми функциями) полезен для дифференциации популяций, которые с течением времени были биологически связаны, однако скорость их мутаций может быть настолько быстрой, что могут возникать явления мутации. обратная мутация. Скорость эволюция Среднее значение этой молекулы было рассчитано для видов, у которых были доступны времена расхождения от ископаемых останков, а также из биодемографических или белковых данных; результат дает 1-2% на миллион лет, справедливых для разных порядков.

Эта конкретная ДНК действует как инструмент для исследовательская работа биологическое родство между популяциями, поскольку их свойства позволяют выяснить отношения между популяциями которые разошлись в последнее время, без учета явления рекомбинации и добавления измерения временный; Для этого необходимо иметь в виду следующее: два человека, общим предком которых была женщина, будут иметь молекулы митохондриальной ДНК столь же различны, как время, прошедшее с момента разделения предок.

Гаплогруппы для классификации митохондриальной ДНК в географическом распространении

Некоторые участки ДНК могут быть очень похожи друг на друга, что позволяет их классификация в том же кластере, который известен как гаплогруппа. Например, Torroni et al (1993) описал основные митохондриальные линии для американского континента, которые получили наименование гаплогрупп А, В, С и D, согласно точковым мутациям последовательности митохондриальный. Эти мутации создают разные сайты расщепления для определенных ферментов, как описано ниже: в линии А есть сайт отсечка 663 для фермента HaeIII, линия C характеризуется сайтом 13259 для HincII, в линии D сайт 5176 признан для АлуИ; эта идентификация сделана из полиморфизмов длины фрагмента (RFLP). В случае линии В имеется делеция 9 пар оснований в положении 8272-8289.

Географическое распространение каждой линии было описано следующим образом: линия А преобладает на Американском континенте и особенно в Северной Америке; однако эта гаплогруппа также приписывается мезоамериканскому населению. Линии C и D появляются в основном в Южной Америке; линия B встречается в северной и южной частях Тихоокеанского побережья, и Kemp et al (2010) предлагает ее в качестве характерной линии семья Юто-ацтекан и юго-запад США.

Кроме того, существуют мутации, общие для особей одной гаплогруппы, что позволило описать специфические гаплотипы (или сублинии) некоторых популяций. На рис. 1 показаны области митохондриальной ДНК, содержащие мутации, необходимые для распознавания каждой линии.

Фигура 1. Области митохондриальной ДНК, типичные для каждой американской линии основателей.

В течение нескольких лет были признаны только эти четыре линии, пока гаплогруппа X не была включена для северного населения континента; который также отдаленно связан с европейскими популяциями. Предыдущие линии имеют соответствие с азиатскими популяциями, хотя и наблюдаются реже, чем на Американском континенте; линии A, B и C не встречаются у современных африканцев и европеоидов; и линия D также существует в Африке, но связана с другими сайтами рестрикции. С учетом вышеизложенного можно сказать, что эти гаплогруппы характеризуют американское население и поэтому их изучение является адекватным с точки зрения расселения и миграций (старых и недавних).

генетические расстояния

Генетическое сходство или различие между популяциями можно установить с помощью генетических расстояний, которые могут иметь большое значение. историческое объяснение, так как они изменяются (увеличиваются или уменьшаются) на протяжении поколений и могут привести нас к событиям в истории одного Население например: во время великого переселения или контакта двух культур, при таком расчете мы можем различить, какие механизмы пришли в действие, чтобы дать нам тот или иной результат.

И генетический дрейф, и поток генов связаны с легкостью, с которой группа, в данном случае люди, должна перемещаться внутри группы. территория и вступить в контакт с другими группами. Итак, географическая изоляция — это генетическая дистанция, которая увеличивается с увеличением географического расстояния между группами людей.

Гипотеза разнообразия митохондриальной ДНК

Чтобы объяснить разнообразие в основных митохондриальных линиях в Америке есть два гипотеза: что этот континент был колонизирован многочисленными событиями из Берингии, или что после миграции произошли эволюционные изменения после колонизации. Также объясняются два пути проникновения этих вариаций на континент, первый предполагает, что четыре основополагающие гаплогруппы без вариаций, то есть каждая с корневого гаплотипа, они могли появиться сразу после максимума последнего оледенения или немного раньше, с датами от 21 до 19 тысяч лет назад, и следовали бы прибрежным путем вдоль Мирный; второе предположение предполагает, что эти внутригаплогрупповые вариации уже существовали в Берингии и были занесены на юг американского континента, но их проникновение было бы ровно в конце Последнего Ледникового Максимума, чтобы маршруты внутри континента были уже свободны, тогда вход этих групп людей был бы 19 тысяч назад годы. Также большое разнообразие гаплогруппы А и более короткое, чем у остальных, время слияния (17 тысяч лет).

Наиболее вероятное объяснение этого состоит в том, что это происходит из-за вторичной экспансии гаплогруппы А из Берингии, спустя много времени после окончания последнего ледникового максимума. Несмотря на расхождение во времени появления человека в Америке, генетические исследования вносят некоторую ясность, потому что они поддерживают гипотезу о том, что на американском континенте раньше существовали группы людей. Кловис; и установлено, что между предками Северо-Восточной Азии 25-35 тыс. лет назад и вхождением в Америку 15-35 тыс. лет назад. На рис. 2 показаны маршруты митохондриальных гаплогрупп в мире и время расхождения в годах до настоящего времени.

Фигура 2. Карта различных путей распространения митохондриальных линий

Важность филогеографии в генетических исследованиях и данных о митохондриальных генах

Есть очень полезный инструмент для генетического анализа; филогеография. Это первые приложения молекулярных исследований, и с их помощью мы стремимся определить филогенетические и пространственные отношения между последовательностями нуклеотидов, в данном случае ДНК митохондриальный. Пространственное распределение может напоминать временной паттерн, то есть наиболее географически удаленные последовательности ДНК должны быть наиболее генетически разные, а также последовательности ДНК, которые давно разошлись, также должны быть самыми разными генетически. Таким образом, географически удаленные популяции с небольшим потоком генов или без него будут накапливать различия из-за генетического дрейфа и мутаций, даже в результате отбора; но могут возникнуть ситуации, которые не допускают дрейфа, например, один или несколько эффектов основателя или другие модели потока генов.

Данные, предоставляемые митохондриальными генами, были одними из самых полезных в исследованиях филогеографии из-за особенностью этих генов является то, что они не рекомбинируют, и в результате они демонстрируют гораздо более четкую филогенетическую линию, чем многие ядерные гены. Эффективный размер популяции, рассчитанный по митохондриальным генам (и при аналогичном функционировании Y-хромосомы), составляет около четверти от рассчитанного для митохондриальных генов. ядерных генов, то дивергенция происходит почти в четыре раза быстрее, чем с ядерными генами, такая высокая скорость дивергенции (и потока генов) может вызвать Наблюдаемый образец наследования этих однородительских генов отличается от филогении, полученной с ядерными генами (которые представляют большую часть генофонда в индивидуальный).