10 Príklady genetických chorôb

The chorôb genetické sú stavy alebo poruchy, ktoré sú spôsobené zmenou genómu (súboru génov) obsiahnutého v chromozómy. Napríklad: cystická fibróza, Downov syndróm.

Sú to choroby, ktoré sa môžu, ale nemusia prenášať z generácie na generáciu. Byť zdedilgén so zmenou musí byť v zárodočných líniách vajíčok alebo spermiách, a nie v somatické bunky (zvyšok buniek tela).

Odhaduje sa, že ich je viac ako 6000 genetických chorôb a všetky majú veľmi odlišné príznaky a liečbu.

Príčiny genetických chorôb sú:

Príklady genetických chorôb

1. Cystická fibróza. Genetické a dedičné ochorenie, ktoré je produkované mutáciou v géne, ktorý generuje proteín CFTR, zodpovedný za kontrolu sekrécie určitých tekutín v tele. Ľudia s týmto ochorením tento proteín neprodukujú, takže vytvárajú hustý a lepkavý hlien, ktorý blokuje dýchacie cesty, ako sú dýchacie a tráviace ústrojenstvo. Je to choroba, ktorá sa prenáša iba vtedy, keď majú obaja rodičia gén a najbežnejšími príznakmi sú: ťažkosti s dýchaním, infekcie pľúc a problémy s trávením a reprodukciou.
instagram story viewer
2. Huntingtonova choroba alebo chorea. Choroba spôsobená genetickou mutáciou na chromozóme 4, ktorá spôsobuje degeneráciu neurónov. Ak jeden z rodičov trpí touto chorobou, dieťa bude mať 50% pravdepodobnosť, že ňou bude trpieť. Príznaky sa objavujú vo veku od 30 do 40 rokov a najčastejšie sú: motorické poruchy, ako napr pohyby bez dobrovoľnej kontroly, ťažkosti s rovnováhou a chôdzou; kognitívne a psychiatrické poruchy, ako je premenlivé správanie, kognitívne straty, znížená schopnosť reči a strata pamäti.
3. Downov syndróm. Genetické ochorenie vyvolané duplikáciou jedného z párov, ktoré sa vyskytuje na chromozóme 21, čo spôsobuje intelektuálne oneskorenie a zmeny vo vzhľade a fyzickom vývoji. Charakteristiky sa líšia podľa jednotlivých prípadov, najbežnejšie sú: kognitívne poruchy, neskorý vývoj a typické fyzické vlastnosti, ako je flexibilita, sploštená tvár a vypúlené oči.
4. Duchennova svalová dystrofia. Genetické ochorenie, ktoré je typom svalovej dystrofie produkovanej mutáciami v dystrofínovom géne (proteíne), ktorá spôsobuje slabosť a atrofiu svalovej hmoty. Je to choroba, ktorá sa zvyčajne stáva viditeľnou od 6 rokov, postihuje hlavne mužov a vyznačuje sa rýchlym vývojom.
5. Kosáčiková anémia. Genetické ochorenie, ktoré je typom anémie vyvolanej zmenami hemoglobínu, ktorý produkuje že červené krvinky nemajú tradičný tvar (oválny), ale skôr tvar podobný tvaru a polmesiac. Táto deformácia bráni pohybu kyslíka v tele a tiež jeho tvar spôsobuje skoré odumieranie červených krviniek, čo vedie k chudokrvnosti. Najbežnejšími príznakmi sú dýchavičnosť, únava, opuchnuté prsty a infekcie.
6. Celiakia. Je to choroba, ktorá sa objavuje u geneticky disponovaných jedincov a ovplyvňuje tráviaci systém. Jednou z najpozoruhodnejších charakteristík je intolerancia lepku prítomného v pšenici, ovse, jačmeni a raži, ktorá vyvoláva zápal a bráni procesu absorpcie. živiny. Ak osoba neprestane konzumovať výrobky na báze lepku, bude trpieť dehydratáciou (kvôli hnačkám) a podvýživou. Celiakia sa prejavuje u každého pacienta rôznymi spôsobmi, medzi najreprezentatívnejšie príznaky patrí: pálenie záhy, hnačky, poruchy trávenia, chudnutie, kožná vyrážka a svrbenie.
7. Beckerova svalová dystrofia. Genetické ochorenie, ktoré je typom svalovej dystrofie spôsobenej mutáciami v géne pre dystrofín (bielkovina), ktorý spôsobuje slabosť a atrofiu svalovej hmoty ovplyvňujúcu panvu a nohy. Aj keď má podobné vlastnosti ako Duchennova svalová dystrofia, jej príznaky sú zvyčajne miernejšie alebo sa objavujú pomalšie. Muži majú väčšiu genetickú predispozíciu k tomuto ochoreniu ako ženy a jeho najčastejšími príznakmi sú: strata svalovej hmoty, únava, strata rovnováhy a ťažkosti s chôdzou.
8. Achondroplázia. Sada genetických chorôb produkovaných genetickou mutáciou, ktorá bráni normálnemu rastu vírusu kosti. Je to jedna z hlavných príčin trpaslíctva a môže byť dedičná aj nie. Ľudia s týmto ochorením majú zvyčajne priemernú veľkosť trupu, ale krátke končatiny a väčšiu hlavu. Medzi príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť, patria: apnoe, bolesti chrbta, zakrivenie bedrovej oblasti a sklonené nohy.
9. Noonanov syndróm. Genetické ochorenie vyvolané mutáciou niekoľkých druhov génov, ktoré ovplyvňujú fyzický vývoj chlapcov aj dievčat. Mnohé z jeho príznakov sú viditeľné a patria k najbežnejším: kostrové zmeny, nízky vzrast, vlastnosti tváre, ako sú široko posadené oči a plochý nos.
10. Talasémia. Genetické ochorenie krvi, ktoré sa vyskytuje pri nízkej prítomnosti hemoglobínu (bielkoviny zodpovednej za transport kyslíka v krvi). Existujú rôzne typy, takže ich intenzita a príznaky sa líšia, niektoré z najčastejších sú: anémia, chronická únava, celková únava, bledosť, dýchavičnosť a závraty.

Postupujte podľa: