Definícia mitochondriálnej DNA

Vysoká miera mutácií mitochondriálneho genómu (10 až 20-krát vyššia ako u mitochondriálneho genómu). DNA jadro, pokiaľ ide o gény s porovnateľnými funkciami) je užitočný na rozlíšenie medzi populáciami, ktoré v priebehu času boli biologicky príbuzné, avšak ich rýchlosť mutácií môže byť taká rýchla, že sa môžu vyskytnúť javy mutácie. spätná mutácia. Miera evolúcie Priemer tejto molekuly bol vypočítaný z druhov, u ktorých boli k dispozícii časy divergencie z fosílnych zvyškov, az biodemografických alebo proteínových údajov; výsledok dáva 1-2% za milión rokov, platné pre rôzne objednávky.

Táto konkrétna DNA funguje ako nástroj

výskumu biologického príbuzenstva medzi populáciami, pretože ich vlastnosti umožňujú objasniť vzťahy medzi populáciami ktoré sa v poslednom čase rozchádzajú bez toho, aby sme museli uvažovať o rekombináciách a pridávaní dimenzie dočasné; Preto je potrebné mať na pamäti nasledovné: dvaja jednotlivci, ktorých spoločným predkom bola žena, budú mať mitochondriálne molekuly DNA tak odlišné, ako uplynul čas od separácie predok.

Haploskupiny pre klasifikáciu mitochondriálnej DNA v geografickej distribúcii

Niektoré oblasti DNA môžu byť navzájom veľmi podobné, čo umožňuje ich klasifikácia v rovnakom klastri, ktorý je známy ako haploskupina. Napríklad Torroni et al (1993) typizovali zakladajúce mitochondriálne línie pre americký kontinent, tzv. ktoré dostali označenie haploskupín A, B, C a D podľa bodových mutácií sekvencie mitochondriálne. Tieto mutácie vytvárajú rôzne miesta štiepenia pre špecifické enzýmy, ako je opísané nižšie: v línii A je miesto cutoff 663 pre enzým HaeIII, línia C je charakterizovaná miestom 13259 pre HincII, v línii D miesto 5176 je rozpoznané pre AluI; táto identifikácia sa robí z polymorfizmov dĺžky fragmentov (RFLP). V prípade línie B je delécia 9 párov báz na pozícii 8272-8289.

Geografická distribúcia každej línie bola opísaná nasledovne: línia A prevláda na americkom kontinente a najmä v Severnej Amerike; táto haploskupina sa však pripisuje aj mezoamerickým populáciám. Línie C a D sa objavujú hlavne v Južnej Amerike; línia B sa nachádza v severnej a južnej oblasti tichomorského pobrežia a Kemp et al (2010) ju navrhuje ako charakteristickú líniu rodina Yuto-aztécka a juhozápadná časť U.S.A.

Okrem toho existujú mutácie, ktoré sú zdieľané medzi jednotlivcami rovnakej haploskupiny, čo umožnilo popísať špecifické haplotypy (alebo podlínie) niektorých populácií. Obrázok 1 ukazuje oblasti mitochondriálnej DNA, ktoré obsahujú mutácie na rozpoznanie každej línie.

Postava 1. Mitochondriálne oblasti DNA typizujúce každú americkú zakladajúcu líniu.

Niekoľko rokov boli uznávané iba tieto štyri línie, kým nebola zahrnutá haploskupina X pre severné populácie kontinentu; ktorý je tiež vzdialene príbuzný európskym populáciám. Predchádzajúce línie majú korešpondenciu s ázijskými populáciami, hoci sú pozorované menej často ako na americkom kontinente; línie A, B a C sa u moderných Afričanov a belochov nenachádzajú; a línia D existuje aj v Afrike, ale je spojená s inými reštrikčnými miestami. S vyššie uvedeným by sme mohli povedať, že tieto haploskupiny charakterizujú americké populácie, a preto je ich štúdium adekvátne z hľadiska osídlenia a migrácií (starých aj nedávnych).

genetické vzdialenosti

Spôsob, ako stanoviť genetické podobnosti alebo rozdiely medzi populáciami, sú genetické vzdialenosti, ktoré môžu mať a historické vysvetlenie, keďže sa menia (pribúdajú alebo zmenšujú) v priebehu generácií a môžu nás priviesť k udalostiam v histórii z jedného populácia napríklad: v čase veľkej migrácie alebo kontaktu medzi dvoma kultúrami môžeme týmto výpočtom rozoznať, aké mechanizmy vstúpili do činnosti, aby nám poskytli ten či onen výsledok.

Genetický drift aj tok génov súvisia s ľahkosťou, s akou sa skupina, v tomto prípade ľudské bytosti, musí pohybovať v rámci skupiny. území a dostať sa do kontaktu s inými skupinami. Geografická izolácia je teda genetická vzdialenosť, ktorá rastie s rastúcou geografickou vzdialenosťou medzi ľudskými skupinami.

Hypotéza diverzity mitochondriálnej DNA

Na vysvetlenie rôznorodosť v zakladajúcich mitochondriálnych líniách v Amerike sú dve hypotéza: že tento kontinent bol kolonizovaný viacerými udalosťami z Beringie, alebo že keď už nastala migrácia, po kolonizácii nastali evolučné zmeny. Vysvetlené sú aj dve cesty vstupu týchto variácií na kontinent, prvá navrhuje, aby štyri zakladajúce haploskupiny bez variácií, teda každá s koreňového haplotypu, mohli prísť tesne po poslednom ľadovcovom maxime alebo o niečo skôr, s dátumami spred 21 000 až 19 000 rokov a sledovali by pobrežnú cestu Mierový; druhý návrh naznačuje, že tieto variácie vnútri haploskupiny už existovali v Beringii a boli prenesené na juh amerického kontinentu, ale ich vstup by bol presne na konci Posledného ľadovcového maxima, aby už boli cesty v rámci kontinentu voľné, potom by bol vstup týchto ľudských skupín pred 19 tis. rokov. Existuje tiež veľká rozmanitosť haploskupiny A a jej koalescenčný čas, ktorý je kratší ako zvyšok (17 tisíc rokov).

Najpravdepodobnejším vysvetlením je, že je to spôsobené sekundárnymi expanziami haploskupiny A z Beringie, dlho po skončení posledného ľadovcového maxima. Napriek nezrovnalostiam, pokiaľ ide o čas vstupu človeka do Ameriky, genetické štúdie áno dávajú trochu jasnosti, pretože podporujú hypotézu, že na americkom kontinente predtým existovali ľudské skupiny Clovis; a zistilo sa, že medzi predkami severovýchodnej Ázie pred 25-35 tisíc rokmi a vstupom do Ameriky pred 15-35 tisíc rokmi existuje oddelenie. Obrázok 2 ukazuje cesty mitochondriálnych haploskupín vo svete a čas divergencie v rokoch pred súčasnosťou.

Obrázok 2 Mapa rôznych ciest šírenia mitochondriálnych línií

Význam fylogeografie v genetickom štúdiu a údaje o mitochondriálnych génoch

Existuje veľmi užitočný nástroj na genetickú analýzu; fylogeografia. Toto sú prvé aplikácie molekulárnych štúdií a s nimi sa snažíme byť schopní určiť fylogenetické a priestorové vzťahy medzi nukleotidovými sekvenciami, v tomto prípade DNA mitochondriálne. Priestorová distribúcia môže pripomínať časový vzor, ​​to znamená, že geograficky najvzdialenejšie sekvencie DNA by mali byť najviac geneticky odlišné, rovnako ako sekvencie DNA, ktoré sa už dávno rozchádzali, by sa mali tiež najviac líšiť geneticky. Takže geograficky vzdialené populácie s malým alebo žiadnym tokom génov medzi nimi by akumulovali rozdiely v dôsledku genetického driftu a mutácie, dokonca aj výberom; ale môžu nastať situácie, ktoré neumožňujú drift, ako napríklad jeden alebo viac zakladateľských efektov alebo iné vzorce toku génov.

Údaje poskytnuté mitochondriálnymi génmi patria medzi najužitočnejšie vo fylogeografickom výskume z dôvodu charakteristické, že tieto gény sa nerekombinujú a v dôsledku toho vykazujú oveľa jasnejšiu fylogenetickú líniu ako mnohé iné jadrové gény. Efektívna veľkosť populácie vypočítaná s mitochondriálnymi génmi (a s chromozómom Y fungujúcim podobným spôsobom) je asi štvrtina veľkosti vypočítanej pre mitochondriálne gény. jadrových génov, potom dochádza k divergencii takmer štyrikrát rýchlejšie ako pri jadrových génoch, táto rýchla rýchlosť divergencie (a toku génov) môže spôsobiť pozorovaný vzor dedičnosti v týchto uniparentálnych génoch je odlišný od fylogenéz získaných s jadrovými génmi (ktoré predstavujú väčšinu genofondu v individuálne).