Kromosomska teorija dedovanja

Leta 1866 je Mendel objavil članek o svojih študijah dednosti. Znanstvenikov pa njegovo delo ni zanimalo. Šele leta 1900 so trije evropski znanstveniki z neodvisnim delom ponovno odkrili Mendelov papir. To je bilo 16 let po Mendelovi smrti. Vsak od teh znanstvenikov je Mendelu v celoti zahvalil za njegovo briljantno delo. Tako je bil označen začetek moderne genetike.
Na prelomu stoletja je Walter S. Sutton, podiplomski študent na univerzi Columbia v ZDA, je prebral Mendelovo delo. Sutton je preučeval proces mejoze v spermi kobilice. Opazil je nekaj podobnosti med vedenjem kromosomov in Mendelovimi "dejavniki".

Primerjava med kromosomi in Mendelovimi "faktorji".

Takrat funkcija kromosomov ni bila znana. Sutton je preučeval podobnosti med Mendelovimi dejavniki in gibanjem kromosomov med mejozo. Nato je domneval, da so kromosomi nosilci dejavnikov ali genov, ki jih je opisal Mendel. Sutton ni mogel dokazati, da so bili geni dejansko na kromosomih. Drugi znanstveniki so to dokazali nekaj let kasneje. Vendar je Suttonovo delo v začetku prejšnjega stoletja pripeljalo do oblikovanja teorije dedovanje kromosomov Kromosomska teorija dedovanja navaja, da so kromosomi nosilci geni.

Kromosomska rekombinacija.

V Profazi I Mejoze homologni kromosomi sinapsirajo in se parijo z izmenjavo genskega materiala, temu pravimo kromosomska rekombinacija. Ko se homologni kromosomi sparijo, gre vsak na en pol delilne celice in je tako haploiden.
Homologni kromosomi so tisti, ki imajo gene za enak videz, kot so barva oči, količina melanina itd. Pri ljudeh obstaja 23 parov homolognih kromosomov in vsak homologni kromosom se lahko seznani le z enim parom.
Kromosomska rekombinacija zagotavlja, da se vse spolne celice razlikujejo v genetskih informacijah, kar pojasnjuje razlike med nehomozigotnimi brati in sestrami.

Dedovanje na spol in geni, vezani na X.

Vsak gen, ki se nahaja na X ali Y kromosomu, je povezan s spolom. Različni poskusi s sadno muho bi lahko razložili, da spolni kromosomi ne določajo samo spola, temveč imajo tudi gene z dednimi lastnostmi; na primer dedovanje belih oči pri samcu.
Drugi primeri so: Barvna slepota in hemofilija, ki se pojavita le pri moških, ženske nosijo gene, vendar jih ne kažejo.

Genetske spremembe: mutacije in kromosomske aberacije.

1. Mutacije So spremembe v dednem materialu. Mutacije se prenašajo na nove celice, ki nastanejo med delitvijo celic. Nekatere mutacije nimajo vidnih učinkov. Drugi imajo drastične učinke na organizem in včasih na njegovo potomstvo.
Mutacije lahko zajemajo strukturo ali število kromosomov ali kemično naravo genov. Sprememba strukture ali števila kromosomov je kromosomska sprememba. Običajno te spremembe povzročijo vidne spremembe v fenotipu. Sprememba kemijske narave DNA je genetska mutacija. V fenotipu je lahko vidna ali ne genetska mutacija. Somatske mutacije se pojavijo v celicah telesa organizma. Te mutacije se prenašajo samo na celice, ki prihajajo iz prvotne mutirane celice; nikoli ne preidejo na potomce. V reproduktivnih celicah organizma se pojavijo mutacije zarodkov. Te mutacije se lahko prenesejo na potomce. Številne mutacije, ki povzročajo opazne učinke, so škodljive in vplivajo na sposobnost organizma, da deluje. Učinki nekaterih mutacij so dovolj močni, da povzročijo smrt.
Včasih so mutacije koristne za organizem. V teh primerih mutacija omogoči organizmu, da lahko v določenem okolju preživi.
2. Kromosomske aberacije. Mutacije, ki vplivajo na kromosome, imenujemo kromosomske aberacije. Obstajata dve vrsti aberacij kromosomov: spremembe normalnega števila kromosomov in spremembe v strukturi samega kromosoma.
Med mejozo se kromosomski pari včasih ne ločijo, kar imenujemo nedisjunkcija. Do nedisunkcije pride, ko se med mejozo eden ali več parov kromosomov ne loči. Nedisjunkcija je lahko pri avtosomih ali pri spolnih kromosomih. Če pride do nedisjukcije, imajo lahko nastale gamete preveč ali premalo kromosomov. Če so te gamete oplojene, potomci v svojih celicah ne bodo imeli pravilnega števila kromosomov. Zato lahko nedisunkcija povzroči nepravilnosti v njihovem potomstvu. Primeri nedisunkcije imamo več: Downov sindrom, kjer so 3 kromosomi 21; Turnerjev sindrom, kjer je samo en kromosom X.