Примери генетских мутација

А генетска мутација или генетска промена То је специфична промена у нуклеотидној секвенци ДНК а живо биће, производ грешке у копирању генетског материјала током ћелијске деобе, или услед ефекта спољни агенси као што су вирусне инфекције, излагање јонизујућем зрачењу или одлучан хемијске супстанце (звани мутагени).

Генетске мутације су свакодневни део живота, а велика већина нема приметне ефекте на свакодневни живот. Међутим, они такође могу играти виталну улогу у појави урођених болести, када су њихови ефекти на неки начин штетни по здравље; или могу бити кључни фактор у еволуцији и настанку новог врсте, када појединцима дају адаптивно побољшање које се може пренети на потомство. Укратко, мутације су уобичајени биолошки догађаји, али могу постати веома важни.

Важност мутација зависи, пре свега, од тога где се јављају у генетском ланцу ДНК. Ово последње се мора схватити као скуп упутстава за производњу датог живог бића. Стога, ако се мутација догоди изван активних принципа а беланчевина специфичан, може имати мали или никакав ефекат; док ако се појави на својим централним местима може драстично променити понашање и донети тешке последице.

Слично, мутације могу, али не морају бити наслеђене. Оне које се дешавају у индивидуи и не одражавају се у њеним полним ћелијама биће само мањи догађај у историји врсте. С друге стране, ако се мутација догоди у сексуалним или репродуктивним ћелијама, она ће створити нову јединку чији геном има као саму мутацију и, према томе, пренеће је, заузврат, на своје потомство, уносећи промене у геном врсте.

Мутације се могу појавити на три различита нивоа ДНК:

Примери генетских мутација

Неки уобичајени примери генетских мутација су:

1. тризомија хромозома 21. Ова мутација, која узрокује Даунов синдром, састоји се од појаве додатне копије хромозома 21 у генетском коду. Ово изазива значајне промене у ембрионалном развоју фетуса и производи особе са благом до умереном менталном ретардацијом, као и са врло специфичним и препознатљивим физичким карактеристикама, као што су спљоштено лице, кратак врат, испупчен језик и једна набора на длану руку.
2. канцерогене мутације. Рак је смртоносна болест која се јавља када се скуп ћелије почиње да се неконтролисано умножава, напада и чини органе и виталне просторе бескорисним. Ово је производ појаве одређених специфичних мутација у ћелији, које резултирају ћелијом рака. Обично тело зна како да се ослободи ове врсте штетних ћелија, али када мутације произведене у одређеном кључном опсегу, ћелије рака могу проћи за „здраве“ за организам.
3. Марфанов синдром. Ова генетска болест, која погађа једног од 5.000 људи, настаје због мутације гена ФБН1 повезан са формирањем протеина фибрилина-1, неопходног за разраду везивног ткива Тело. Као резултат тога, особе са Марфановим синдромом имају веома високо и дугачко тело, ненормално велике руке и стопала и претерано флексибилне зглобове. Уз то, имају срчане проблеме и сколиозу.
4. Урођена неосетљивост на бол. То је ретко генетско стање које погађа једног од 125 милиона људи, а које се састоји од мутације гена НТРК1, одговорног за производњу протеина у нервном систему. Као резултат, појединци губе способност да осете бол, да перципирају температуре и чуло додира. Уз то су и бројни коштани и неуролошки проблеми, попут остеомијелитиса и деформитета костију, који често захтевају ампутације.
5. хронична лимфоцитна леукемија. Ова болест, схваћена као врста рака крви, настаје због брисања (брисања) дела информација о хромозому 13, као и захватања хромозома 11 и 17. Ова болест може тихо постојати током живота и обично се манифестује код старијих особа. узнапредовали, узрокујући умор, отечене лимфне чворове и крхкост капилара, али на срећу третмана.

Референце:

• "Генетска мутација" у Википедиа.
• „мутација“ у Национални институт за истраживање људског генома.
• "Врсте мутација" у Метаболичком водичу Болница Сан Хуан де Диос у Барселони (Шпанија).
• „Генетске мутације (генетске промене)“ укључено Немоурс Кидс Хеалтх (САД).

Пратите са: