ลักษณะของ Turner Syndrome

Turner syndrome เป็นโรคเฉพาะในผู้หญิงเรียกอีกอย่างว่า trisomy X ซึ่งเป็นโรคที่ นำเสนอในยีนของสิ่งเดียวกัน โดยในที่นี้มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว และการไม่มีโครโมโซม Y จึงเป็นสาเหตุให้มีเพียง ผู้หญิง นี้สามารถส่งผลกระทบต่อหนึ่งในทุกความรู้สึกต่อร่างกายและมีผลกระทบต่อการพัฒนาของลักษณะทางเพศที่สอดคล้องกัน

โรคนี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในรูปลักษณ์ของผู้หญิงและเป็นลักษณะของเทิร์นเนอร์ซินโดรมทำให้เกิดเป็นหมันในผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่

ลักษณะของ Turner syndrome และผลกระทบ:

ที่มาและประวัติ.- อย่างที่เราทราบกันดีอยู่แล้ว โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ล้วนๆ และคำนวณได้ว่ามันเป็นพ่อที่มีหรือผลิตยีนที่ผิดปกตินี้และส่งต่อไปยังลูกสาวของเขา

การค้นพบนี้เกิดจากการสังเกตของ Doctor Henry H. เทิร์นเนอร์ที่สังเกตผู้หญิงเจ็ดคนที่มีลักษณะคล้ายกันในตอนแรก เช่น พัฒนาการที่มีประสิทธิภาพ ความสูง เสียงเด็ก ภาวะเป็นหมัน ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด และความผิดปกติของกระดูก เป็นต้น อาการ.

การวินิจฉัย.- การวินิจฉัยต้องเร็วและสับสนได้กับโรคต่างๆ หรือแม้แต่ความผิดปกติ ดังนั้นการแยกแยะอาการอาจใช้เวลามากขึ้นด้วยตาเปล่า สิ่งนี้นำไปสู่การตรวจคัดกรองตามปกติเมื่อคลอด แต่สิ่งนี้ส่วนใหญ่กีดกันเด็กผู้หญิงที่เกิดตามประเพณีและผดุงครรภ์ที่ได้รับการฝึกฝนมาไม่ดี ผลกระทบอีกประการหนึ่งที่เด่นชัดในกลุ่มอาการประเภทนี้คือการพัฒนาจิตใจที่ช้า แต่ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามี สามารถย้อนกลับได้ด้วยการรักษาทางจิตวิทยาและการแพทย์ที่อยู่ในระดับปกติเทียบเท่ากับส่วนที่เหลือของ ประชากร.

สาเหตุ.- สาเหตุของโรคนี้คือความผิดปกติ

ในการทำซ้ำของเซลล์ สิ่งนี้เกิดขึ้นในครรภ์มารดา ตรวจพบได้ยาก จึงเป็นเช่นนั้น จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องค้นหาสาเหตุของความผิดปกติอื่นๆ เช่น อาการหัวใจ การพักผ่อนและพัฒนาการ เพิ่มขึ้น.

อาการ.- อาการของโรคเทิร์นเนอร์คือ เจริญเติบโตไม่ดี หัวใจล้มเหลว มีแผลเนื่องจากกระดูกผิดรูป โดยเฉพาะที่คอ มีชุดของรอยพับที่กลายเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้และเป็นหมันในผู้ป่วยส่วนใหญ่ กรณี

การรักษา.- การรักษาโรคนี้โดยพื้นฐานแล้วจะป้องกันอาการและการบาดเจ็บของมันเอง เช่น อาการบาดเจ็บที่หัวใจที่ต้องใช้การแทรกแซงหลายครั้ง ขั้นตอนการผ่าตัดซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร การแทรกแซงของคอ และการใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโต (somatotropin) และฮอร์โมน เพศหญิง (เอสโตรเจน) เพื่อให้บรรลุการพัฒนาที่มั่นคงบรรลุการพัฒนาลักษณะทางกายภาพของผู้หญิงเช่นลักษณะที่กลมกลืนกันและบางส่วน เพิ่มขึ้น.

หากตรวจพบเร็ว การรักษาจะรวมถึงฮอร์โมนการเจริญเติบโต ฮอร์โมนเพศหญิง และจำนวน การออกกำลังกายที่จะช่วยให้มีการพัฒนาทางกายภาพที่ค่อนข้างเหมาะสมซึ่งจะเป็นหมันเท่านั้น ข้อเสียเปรียบ