10 Genetik Hastalık Örneği

hastalıklar genetik içinde bulunan genomun (gen kümesi) değiştirilmesinin neden olduğu durumlar veya bozukluklardır. kromozomlar. Örneğin: kistik fibroz, Down sendromu.

Nesilden nesile aktarılabilen veya aktarılamayan hastalıklardır. Olmak miras, değişikliğin olduğu gen, germ hattı ovüllerinde veya spermde olmalı ve somatik hücreler (vücut hücrelerinin geri kalanı).

fazla olduğu tahmin edilmektedir 6000 genetik hastalık ve hepsinin çok farklı semptom ve tedavileri var.

Genetik hastalıkların nedenleri şunlardır:

Genetik hastalık örnekleri

1. Kistik fibrozis. Vücuttaki belirli sıvıların salgılanmasını kontrol etmekten sorumlu olan CFTR proteinini üreten gendeki mutasyon tarafından üretilen genetik ve kalıtsal hastalık. Bu hastalığı olan kişiler bu proteini üretmezler, bu nedenle solunum ve sindirim sistemi gibi hava yollarını tıkayan kalın ve yapışkan mukus üretirler. Sadece her iki ebeveynde de gen olduğunda bulaşan bir hastalıktır ve en sık görülen semptomlar: nefes almada zorluk, akciğer enfeksiyonları, sindirim ve üreme sorunlarıdır.
instagram story viewer
2. Huntington hastalığı veya kore. Nöronal dejenerasyona neden olan kromozom 4 üzerindeki genetik mutasyonun neden olduğu hastalık. Ebeveynlerden biri bu hastalığa yakalanırsa, çocuğun bu hastalığa yakalanma şansı %50 olacaktır. Semptomlar 30 ila 40 yaşları arasında ortaya çıkar ve en yaygın olanları şunlardır: motor bozukluklar, örneğin hareketler gönüllü kontrol olmadan, dengeleme ve yürümede zorluk; Değişken davranış, bilişsel kayıp, konuşma yeteneğinde azalma ve hafıza kaybı gibi bilişsel ve psikiyatrik bozukluklar.
3. Down sendromu. 21. kromozomda meydana gelen çiftlerden birinin kopyalanmasıyla üretilen, zihinsel gecikmeye, görünüm ve fiziksel gelişimde farklılıklara neden olan genetik hastalık. Özellikler her duruma göre değişir, en yaygın olanları şunlardır: bilişsel bozulma, geç gelişme ve esneklik, düzleştirilmiş yüz ve şişkin gözler gibi tipik fiziksel özellikler.
4. Duchenne kas distrofisi. Kas kütlesinin zayıflığına ve atrofisine neden olan distrofin genindeki (protein) mutasyonlar tarafından üretilen bir tür kas distrofisi olan genetik hastalık. Genellikle 6 yaşından itibaren görünür hale gelen, ağırlıklı olarak erkekleri etkileyen ve hızlı gelişimi ile karakterize bir hastalıktır.
5. Orak hücre anemisi. Hemoglobin varyasyonları tarafından üretilen bir tür anemi olan genetik hastalık, kırmızı kan hücrelerinin geleneksel şekle (oval) değil, daha çok bir alyuvarınkine benzer bir şekle sahip olması. yarım ay. Bu deformasyon oksijenin vücutta hareketini engeller ve aynı zamanda şekli kırmızı kan hücrelerinin erken ölmesine neden olur ve bu da anemi oluşturur. En sık görülen semptomlar nefes darlığı, yorgunluk, şişmiş parmaklar ve enfeksiyonlardır.
6. Çölyak hastalığı. Genetik olarak yatkın bireylerde ortaya çıkan ve sindirim sistemini etkileyen bir hastalıktır. En dikkate değer özelliklerden biri, buğday, yulaf, arpa ve çavdarda bulunan ve iltihaplanmaya neden olan ve glütenlerin emilim sürecini engelleyen glüten intoleransıdır besinler. Kişi glüten bazlı ürünleri tüketmeyi bırakmazsa, dehidrasyon (ishal nedeniyle) ve yetersiz beslenmeden muzdarip olacaktır. Çölyak hastalığı her hastaya göre farklı şekillerde kendini gösterir, en tipik belirtileri arasında şunlar bulunur: mide ekşimesi, ishal, hazımsızlık, kilo kaybı, deri döküntüsü ve kaşıntı.
7. Becker kas distrofisi. Gendeki mutasyonların neden olduğu bir tür müsküler distrofi olan genetik hastalık pelvisi etkileyen kas kütlesinin zayıflığına ve atrofisine neden olan distrofin (protein) ve bacaklar. Duchenne müsküler distrofisine benzer özelliklere sahip olmasına rağmen, semptomları genellikle daha hafiftir veya daha yavaş ortaya çıkar. Erkeklerin bu hastalığa kadınlardan daha fazla genetik yatkınlığı vardır ve en yaygın belirtileri şunlardır: kas kütlesi kaybı, yorgunluk, denge kaybı ve yürüme güçlüğü.
8. akondroplazi. Normal büyümeyi önleyen bir genetik mutasyon tarafından üretilen genetik hastalıklar grubu. kemikler. Cüceliğin ana nedenlerinden biridir ve hem kalıtsal olabilir hem de olmayabilir. Bu hastalığı olan kişiler genellikle ortalama bir gövdeye, ancak kısa uzuvlara ve daha büyük bir kafaya sahiptir. Çekilebilecek semptomlar arasında şunlar bulunur: apneler, sırt ağrısı, bel bölgesinde eğrilik ve eğik bacaklar.
9. noonan sendromu. Hem erkek hem de kız çocuklarının fiziksel gelişimini etkileyen çeşitli gen türlerinin mutasyonuyla üretilen genetik hastalık. Semptomlarının çoğu görülebilir ve en yaygın olanları şunlardır: iskelet değişiklikleri, kısa boy, geniş gözler ve düz burun gibi yüz özellikleri.
10. talasemi. Hemoglobin (kanda oksijenin taşınmasından sorumlu bir protein) düşüklüğü olduğunda ortaya çıkan genetik kan hastalığı. Farklı türleri vardır, bu nedenle yoğunlukları ve semptomları değişir, en sık görülenlerden bazıları şunlardır: anemi, kronik yorgunluk, genel yorgunluk, solgunluk, nefes darlığı ve baş dönmesi.

Şununla takip edin: