Kalıtımın Kromozomal Teorisi

1866'da Mendel, kalıtım çalışmaları hakkında bir makale yayınladı. Ancak, bilim adamları çalışmalarıyla ilgilenmediler. 1900'e kadar bağımsız çalışan üç Avrupalı ​​bilim adamı Mendel'in makalesini yeniden keşfetti. Bu Mendel'in ölümünden 16 yıl sonraydı. Bu bilim adamlarının her biri, Mendel'e parlak çalışması için tam kredi verdi. Modern genetiğin başlangıcı böylece işaretlendi.
Yüzyılın başında Walter S. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki Columbia Üniversitesi'nde yüksek lisans öğrencisi olan Sutton, Mendel'in çalışmalarını okudu. Sutton, Çekirge'nin spermindeki mayoz bölünme sürecini inceliyordu. Kromozomların davranışı ile Mendel'in "faktörleri" arasında bazı benzerlikler gözlemledi.

Kromozomlar ve Mendel'in "faktörleri" arasındaki karşılaştırma.

O zamanlar kromozomların işlevi bilinmiyordu. Sutton, Mendel faktörleri ile mayoz bölünme sırasında kromozomların hareketi arasındaki benzerlikleri inceledi. Daha sonra kromozomların Mendel tarafından tanımlanan faktörlerin veya genlerin taşıyıcıları olduğunu varsaydı. Sutton, genlerin aslında kromozomlar üzerinde olduğunu kanıtlayamadı. Diğer bilim adamları bunu birkaç yıl sonra kanıtladılar. Bununla birlikte, Sutton'ın çalışması, geçen yüzyılın başında, teorinin formüle edilmesine yol açtı. kromozom kalıtımı Kromozomal kalıtım teorisi, kromozomların kromozomların taşıyıcıları olduğunu belirtir. genler.

Kromozom rekombinasyonu.

Mayoz bölünmenin I. Fazında, homolog kromozomlar sinaps yapar ve genetik materyali değiştirerek çiftleşir, buna kromozomal rekombinasyon denir. Homolog kromozomlar eşleştikten sonra, her biri bölünen hücrenin bir kutbuna gider ve böylece haploid olur.
Homolog kromozomlar, göz rengi, melanin miktarı vb. gibi aynı görünüm için genlere sahip olanlardır. İnsanlarda 23 çift homolog kromozom vardır ve her homolog kromozom sadece bir çift ile eşleşebilir.
Kromozomal rekombinasyon, homozigot olmayan kardeşler arasındaki farklılıkları açıklayan genetik bilgide tüm gametlerin farklı olmasını sağlar.

Cinsiyete bağlı kalıtım ve X'e bağlı genler

X veya Y kromozomunda bulunan herhangi bir gen, cinsiyetle bağlantılıdır. Meyve sineği ile yapılan çeşitli deneyler, cinsiyet kromozomlarının sadece cinsiyeti belirlemediğini, aynı zamanda kalıtsal özelliklere sahip genleri de taşıdığını açıklayabilir; örneğin, erkekte beyaz gözlerin kalıtımı.
Diğer örnekler ise şunlardır: Sadece erkeklerde görülen renk körlüğü ve hemofili, kadınlar genleri taşır ancak göstermezler.

Genetik değişiklikler: mutasyonlar ve kromozomal sapmalar.

1. mutasyonlar Kalıtsal materyaldeki değişikliklerdir. Mutasyonlar, hücre bölünmesi sırasında oluşan yeni hücrelere aktarılır. Bazı mutasyonların görünür etkileri yoktur. Diğerlerinin bir organizma üzerinde ve bazen de o organizmanın soyu üzerinde şiddetli etkileri vardır.
Mutasyonlar, genlerin yapısını, kromozom sayısını veya kimyasal yapısını içerebilir. Kromozom yapısındaki veya sayısındaki bir değişiklik, bir kromozomal değişikliktir. Genellikle, bu değişiklikler fenotipte gözle görülür değişikliklere neden olur. DNA'nın kimyasal yapısındaki bir değişiklik, genetik bir mutasyondur. Fenotipte bir genetik mutasyon görülebilir veya görünmeyebilir. Somatik mutasyonlar, bir organizmanın vücudunun hücrelerinde meydana gelir. Bu mutasyonlar yalnızca orijinal mutant hücreden gelen hücrelere iletilir; asla soya geçmezler. Germ mutasyonları, bir organizmanın üreme hücrelerinde meydana gelir. Bu mutasyonlar nesile aktarılabilir. Fark edilebilir etkiler yaratan birçok mutasyon zararlıdır ve bir organizmanın işlev görme yeteneğine müdahale eder. Bazı mutasyonların etkileri ölüme neden olacak kadar şiddetlidir.
Bazen mutasyonlar bir organizma için faydalıdır. Bu durumlarda, bir mutasyon organizmanın belirli bir ortamda daha iyi hayatta kalmasını sağlar.
2. Kromozomal sapmalar. Kromozomları etkileyen mutasyonlara kromozomal anormallikler denir. İki tür kromozom anormalliği vardır: normal kromozom sayısındaki değişiklikler ve kromozomun kendi yapısındaki değişiklikler.
Mayoz bölünme sırasında kromozom çiftleri bazen ayrılmaz, buna ayrılmama denir. Ayrılmama, mayoz bölünme sırasında bir veya daha fazla kromozom çifti ayrılmadığında meydana gelir. Ayrılmama, otozomlarla veya cinsiyet kromozomlarıyla olabilir. Ayrılmama meydana gelirse, oluşan gametlerde çok fazla veya çok az kromozom olabilir. Bu gametler döllenirse, döl, hücrelerinde doğru sayıda kromozoma sahip olmayacaktır. Bu nedenle, ayrılmama, soylarında anormalliklere neden olabilir. Ayrılmama örnekleri, elimizde birkaç tane var: 3 kromozomun 21 olduğu Down sendromu; Sadece bir X kromozomunun olduğu Turner sendromu.