Визначення мітохондріальної ДНК

Агеда Муньос Херардо | лип. 2022
Lic. у фізичній антропології

Висока швидкість мутації мітохондріального геному (в 10-20 разів більша, ніж у ДНК ядерний, з точки зору генів із порівнянними функціями) корисний для диференціації між популяціями, які з часом були біологічно пов’язані, однак швидкість їх мутації може бути настільки швидкою, що можуть виникнути явища мутації. зворотна мутація. Ставка еволюція Середнє значення цієї молекули було розраховано на основі видів, у яких були доступні часи дивергенції від викопних останків, а також на основі біодемографічних даних або даних білка; результат дає 1-2% на мільйон років, дійсний для різних порядків.

Ця конкретна ДНК функціонує як інструмент для дослідження біологічна спорідненість популяцій, оскільки їх властивості дозволяють з'ясувати зв'язки між популяціями які останнім часом розійшлися, без розгляду явищ рекомбінації та додавання виміру тимчасовий; Для цього слід мати на увазі наступне: дві особини, спільний предок яких була жінкою, матимуть молекули мітохондріальної ДНК настільки ж різні, як час, що минув з моменту поділу предок.

Гаплогрупи для класифікації мітохондріальної ДНК у географічному розподілі

Деякі ділянки ДНК можуть бути дуже схожі один на одного, дозволяючи їх класифікація в тому самому кластері, який відомий як гаплогрупа. Наприклад, Торроні та інші (1993) описали основоположні мітохондріальні лінії для Американського континенту, які отримали найменування гаплогруп A, B, C і D, відповідно до точкових мутацій послідовності мітохондріальний. Ці мутації створюють різні сайти розщеплення для певних ферментів, як описано нижче: у лінії A є сайт межа 663 для ферменту HaeIII, лінія C характеризується сайтом 13259 для HincII, у лінії D сайт 5176 розпізнається для АлуІ; ця ідентифікація здійснюється на основі поліморфізму довжини фрагмента (RFLP). У випадку лінії В відбувається делеція 9 пар основ у позиції 8272-8289.

Географічний розподіл кожної лінії був описаний наступним чином: лінія A є переважною на Американському континенті та особливо в Північній Америці; однак ця гаплогрупа також відноситься до населення Мезоамерики. Лінії C і D з'являються переважно в Південній Америці; Лінія B зустрічається в північному та південному регіонах узбережжя Тихого океану, і Кемп та інші (2010) пропонують її як характерну лінію родина Юто-Ацтека та південний захід США.

Крім того, існують мутації, які є спільними між особами однієї гаплогрупи, що дозволило описати конкретні гаплотипи (або сублінії) деяких популяцій. На малюнку 1 показано ділянки мітохондріальної ДНК, які містять мутації для розпізнавання кожної лінії.

Фігура 1. Ділянки мітохондріальної ДНК, що символізують кожну основоположну лінію Америки.

Протягом кількох років лише ці чотири лінії були визнані, поки гаплогрупа X не була включена для північних популяцій континенту; який також віддалено пов'язаний з європейськими популяціями. Попередні лінії відповідають азіатським популяціям, хоча спостерігаються рідше, ніж на американському континенті; лінії A, B і C не зустрічаються у сучасних африканців і європеоїдів; і лінія D також існує в Африці, але пов'язана з іншими сайтами обмеження. З огляду на вищесказане, ми можемо сказати, що ці гаплогрупи характеризують американське населення, і тому їх вивчення є адекватним з точки зору розселення та міграцій (старих і недавніх).

генетичні відстані

Спосіб встановлення генетичної подібності чи відмінності між популяціями полягає в генетичних відстанях, які можуть мати a історичне пояснення, оскільки вони змінюються (збільшуються або зменшуються) протягом поколінь і можуть привести нас до подій в історії одного населення наприклад: під час великої міграції або контакту між двома культурами, за допомогою цього розрахунку ми можемо розрізнити, які механізми спрацювали, щоб дати нам той чи інший результат.

І генетичний дрейф, і потік генів пов’язані з легкістю, з якою група, в даному випадку люди, має рухатися всередині групи. території і вступати в контакт з іншими групами. Отже, географічна ізоляція — це генетична відстань, яка зростає зі збільшенням географічної відстані між групами людей.

Гіпотеза різноманітності мітохондріальної ДНК

Щоб пояснити різноманітність в основоположних мітохондріальних лініях в Америці є дві гіпотеза: що цей континент був колонізований кількома подіями з Берінгії, або що після міграції відбулися еволюційні зміни після колонізації. Також пояснюється два шляхи надходження цих варіацій на континент, перший передбачає, що чотири засновницькі гаплогрупи без варіацій, тобто кожна з кореневого гаплотипу, вони могли прибути відразу після останнього льодовикового максимуму або трохи раніше, з датами від 21 тисячі до 19 тисяч років тому, і слідували б прибережним маршрутом мирний; друга пропозиція припускає, що ці внутрішньогаплогрупові варіації вже існували в Берінгії та були перенесені на південь американського континенту, але їх входження було б точно в кінці останнього льодовикового максимуму, щоб маршрути всередині континенту вже були вільними, тоді вхід цих людських груп мав би відбутися 19 тисяч тому років. Існує також велике розмаїття гаплогрупи А і час злиття для неї, менший, ніж для решти (17 тисяч років).

Найвірогідніше пояснення цього полягає в тому, що це пов’язано з вторинними експансіями гаплогрупи А з Берінгії, довго після закінчення Останнього льодовикового максимуму. Незважаючи на розбіжності щодо часу входження людини в Америку, генетичні дослідження мають дають певну ясність, оскільки вони підтверджують гіпотезу про те, що на американському континенті раніше існували людські групи Хлодвіг; і виявлено, що існує поділ між предками Північно-Східної Азії 25-35 тисяч років тому та входженням до Америки 15-35 тисяч років тому. На рисунку 2 показано маршрути мітохондріальних гаплогруп у світі та час розбіжності в роках до теперішнього часу.

малюнок 2. Карта різних шляхів розповсюдження мітохондріальних ліній

Значення філогеографії в генетичному дослідженні та даних про гени мітохондрій

Є дуже корисний інструмент для генетичного аналізу; філогеографія. Це перші застосування молекулярних досліджень, і ми прагнемо визначити філогенетичні та просторові відносини між нуклеотидними послідовностями, в даному випадку ДНК мітохондріальний. Просторовий розподіл може нагадувати часовий шаблон, тобто найбільш географічно віддалені послідовності ДНК мають бути найбільш генетично різні, а також послідовності ДНК, які давно розійшлися, також повинні бути найбільш різними генетично. Таким чином, географічно віддалені популяції, з невеликим або нульовим потоком генів між ними, накопичували б відмінності через генетичний дрейф і мутацію, навіть шляхом відбору; але можуть виникнути ситуації, які не допускають дрейфу, наприклад, один або більше ефектів засновника або інші моделі потоку генів.

Дані, надані мітохондріальними генами, були одними з найбільш корисних у філогеографічних дослідженнях завдяки Особливість цих генів полягає в тому, що вони не рекомбінують, і в результаті вони демонструють набагато чіткішу філогенетичну лінію, ніж багато інших ядерні гени. Ефективний розмір популяції, розрахований за допомогою мітохондріальних генів (і Y-хромосоми, що функціонує подібним чином), становить приблизно чверть від обчисленого для мітохондріальних генів. ядерних генів, то дивергенція відбувається майже в чотири рази швидше, ніж з ядерними генами, така швидка швидкість дивергенції (і потоку генів) може спричинити спостережувана модель успадкування в цих однобатьківських генах відрізняється від філогенії, отриманої з ядерними генами (які представляють більшість генофонду в індивідуальний).