वंशानुक्रम का गुणसूत्र सिद्धांत

1866 में, मेंडल ने आनुवंशिकता के अपने अध्ययन पर एक लेख प्रकाशित किया। हालांकि, वैज्ञानिकों को उनके काम में कोई दिलचस्पी नहीं थी। 1900 तक तीन यूरोपीय वैज्ञानिकों ने स्वतंत्र रूप से काम करते हुए मेंडल के पेपर को फिर से खोजा। यह मेंडल की मृत्यु के 16 साल बाद था। इनमें से प्रत्येक वैज्ञानिक ने मेंडल को उनके शानदार काम का पूरा श्रेय दिया। इस प्रकार आधुनिक आनुवंशिकी की शुरुआत हुई।
सदी के मोड़ पर, वाल्टर एस। संयुक्त राज्य अमेरिका में कोलंबिया विश्वविद्यालय के स्नातक छात्र सटन ने मेंडल के काम को पढ़ा। सटन टिड्डी के शुक्राणु में अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया का अध्ययन कर रहे थे। उन्होंने गुणसूत्रों के व्यवहार और मेंडल के "कारकों" के बीच कुछ समानताएं देखीं।

गुणसूत्रों और मेंडल के "कारकों" के बीच तुलना।

उस समय, गुणसूत्रों का कार्य अज्ञात था। सटन ने मेंडल के कारकों और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों की गति के बीच समानता का अध्ययन किया। फिर उन्होंने परिकल्पना की कि गुणसूत्र मेंडल द्वारा वर्णित कारकों, या जीन के वाहक थे। सटन यह साबित नहीं कर सके कि जीन वास्तव में गुणसूत्रों पर थे। कुछ साल बाद अन्य वैज्ञानिकों ने इसे साबित कर दिया। हालांकि, पिछली शताब्दी की शुरुआत में, सटन के काम ने सिद्धांत के निर्माण के लिए नेतृत्व किया गुणसूत्र वंशानुक्रम वंशानुक्रम के गुणसूत्र सिद्धांत में कहा गया है कि गुणसूत्र के वाहक हैं जीन।

गुणसूत्र पुनर्संयोजन।

अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफेज I में, समरूप गुणसूत्र आनुवंशिक सामग्री का आदान-प्रदान करके सिनेप्स और मेट करते हैं, इसे क्रोमोसोमल पुनर्संयोजन कहा जाता है। एक बार समजात गुणसूत्रों के युग्मित हो जाने पर, प्रत्येक विभाजित कोशिका के एक ध्रुव पर चला जाता है और इस प्रकार अगुणित हो जाता है।
समजातीय गुणसूत्र वे होते हैं जिनमें समान रूप के लिए जीन होते हैं जैसे आंखों का रंग, मेलेनिन की मात्रा आदि। मनुष्यों में समजात गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं, और प्रत्येक समजात गुणसूत्र केवल एक जोड़ी के साथ जुड़ सकता है।
क्रोमोसोमल पुनर्संयोजन यह सुनिश्चित करता है कि सभी युग्मक आनुवंशिक जानकारी में भिन्न हों, जो गैर-समयुग्मजी भाई-बहनों के बीच अंतर को स्पष्ट करता है।

सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस और एक्स-लिंक्ड जीन

X या Y गुणसूत्र पर स्थित कोई भी जीन सेक्स से जुड़ा होता है। फल मक्खी के साथ विभिन्न प्रयोग यह समझाने में सक्षम थे कि लिंग गुणसूत्र न केवल लिंग का निर्धारण करते हैं, बल्कि वंशानुगत लक्षणों वाले जीन भी ले जाते हैं; उदाहरण के लिए, पुरुष में सफेद आंखों की विरासत।
अन्य उदाहरण हैं: कलर ब्लाइंडनेस और हीमोफिलिया, जो केवल पुरुषों में होता है, महिलाओं में जीन होते हैं लेकिन उन्हें नहीं दिखाते हैं।

आनुवंशिक परिवर्तन: उत्परिवर्तन और गुणसूत्र विपथन।

1. उत्परिवर्तन वे वंशानुगत सामग्री में परिवर्तन हैं। कोशिका विभाजन के दौरान बनने वाली नई कोशिकाओं को उत्परिवर्तन पारित किया जाता है। कुछ उत्परिवर्तन का कोई दृश्य प्रभाव नहीं होता है। दूसरों का किसी जीव पर और कभी-कभी उस जीव की संतति पर अत्यधिक प्रभाव पड़ता है।
उत्परिवर्तन में संरचना, या गुणसूत्रों की संख्या या जीन की रासायनिक प्रकृति शामिल हो सकती है। गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में परिवर्तन एक गुणसूत्र परिवर्तन है। आमतौर पर ये परिवर्तन फेनोटाइप में दृश्य परिवर्तन का कारण बनते हैं। डीएनए की रासायनिक प्रकृति में परिवर्तन एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। फेनोटाइप में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन दिखाई दे भी सकता है और नहीं भी। एक जीव के शरीर की कोशिकाओं में दैहिक उत्परिवर्तन होते हैं। ये उत्परिवर्तन केवल उन कोशिकाओं को प्रेषित होते हैं जो मूल उत्परिवर्ती कोशिका से आती हैं; वे कभी संतान के पास नहीं जाते। एक जीव की प्रजनन कोशिकाओं में रोगाणु उत्परिवर्तन होते हैं। इन उत्परिवर्तनों को संतान को पारित किया जा सकता है। कई उत्परिवर्तन जो ध्यान देने योग्य प्रभाव उत्पन्न करते हैं वे हानिकारक होते हैं और जीव की कार्य करने की क्षमता में हस्तक्षेप करते हैं। कुछ उत्परिवर्तन के प्रभाव मृत्यु का कारण बनने के लिए काफी गंभीर होते हैं।
कभी-कभी उत्परिवर्तन किसी जीव के लिए फायदेमंद होते हैं। इन मामलों में, एक उत्परिवर्तन जीव को एक निश्चित वातावरण में जीवित रहने में बेहतर बनाता है।
2. गुणसूत्र विपथन। उत्परिवर्तन जो गुणसूत्रों को प्रभावित करते हैं उन्हें गुणसूत्र विपथन कहा जाता है। गुणसूत्र विपथन दो प्रकार के होते हैं: गुणसूत्रों की सामान्य संख्या में परिवर्तन और स्वयं गुणसूत्र की संरचना में परिवर्तन।
अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, कभी-कभी गुणसूत्रों के जोड़े अलग नहीं होते हैं, जिसे नॉनडिसजंक्शन कहा जाता है। नॉनडिसजंक्शन तब होता है जब अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों के एक या अधिक जोड़े अलग नहीं होते हैं। नॉनडिसजंक्शन ऑटोसोम या सेक्स क्रोमोसोम के साथ हो सकता है। यदि नॉनडिसजंक्शन होता है, तो जो युग्मक बनते हैं उनमें बहुत अधिक या बहुत कम गुणसूत्र हो सकते हैं। यदि इन युग्मकों को निषेचित किया जाता है, तो संतति की कोशिकाओं में गुणसूत्रों की सही संख्या नहीं होगी। इसलिए, nondisjunction उनकी संतान में असामान्यताएं पैदा कर सकता है। नॉनडिसजंक्शन के उदाहरण, हमारे पास कई हैं: डाउन सिंड्रोम जहां 3 गुणसूत्र होते हैं 21; टर्नर सिंड्रोम, जहां केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है।