Caratteristiche della sindrome di Down

La sindrome di Down, chiamata anche Trisomia 21, è una malattia genetica prodotta da un errore di replicazione durante la divisione cellulare, chiamata no disgiunzione, che fa sì che nella coppia di cromosomi 21 vi sia un cromosoma in più, cioè tre invece dei normali due (per questo si chiama trisomia).

Questa sindrome fu descritta nel 1866 dal medico inglese John Langdon Haydon Down, che ne descrisse le caratteristiche e i sintomi, ma la sua causa fino al 1958, quando il ricercatore genetista francese Jérôme Lejeune scoprì che questa sindrome è dovuta alla coppia 21 contenente un cromosoma extra.

Nel 95% dei casi di sindrome di Down, la trisomia deriva dalla non disgiunzione durante il processo di meiosi dei gameti. Ciò significa che quando le cellule germinali si dividono, invece di formare due gameti con 23 cromosomi ciascuno, il il cromosoma 21 non si divide (non disgiunzione), risultando in un gamete con 24 cromosomi e un gamete con 22 cromosomi. Di questa percentuale, il 75% si verifica durante la formazione dell'ovulo e il 25% durante la formazione dello sperma.

Il 4% si verifica a causa di uno squilibrio nella traslocazione con i cromosomi 13, 14 o 15. Durante la formazione della cellula, durante il processo di replicazione, alcuni cromosomi si scambiano informazioni, che passano da una coppia all'altra; questo processo è chiamato traslocazione. Quando la traslocazione fallisce, un frammento di uno dei cromosomi 13, 14 o 15 passa al cromosoma 21, ma non viene scambiato, e si aggiunge a questa coppia, causando la trisomia.

Il restante 1% è dovuto a un errore di replicazione durante il processo di mitosi delle cellule embrionali. Quando si divide la cellula per formare lo zigote, ad un certo punto della replicazione cellulare il processo fallisce e viene prodotta una copia in eccesso di uno dei cromosomi della coppia 21. Ciò fa sì che quando la cellula si divide, rimane una cellula normale, con 46 cromosomi, e una cellula anormale, con 47. Questo tipo di sindrome di Down, in cui sono presenti cellule normali e cellule trisomiche, è chiamata sindrome di Down a mosaico o mosaicismo. In questi casi, i sintomi sono meno marcati o alcuni potrebbero non apparire.

 Il rischio di parto con sindrome di Down è maggiore con l'aumentare dell'età della madre, con la 1 probabilità su 2000 nelle donne di 25 anni, 1 su 400 a 35 e 1 su 100 a 40 anni.

Caratteristiche fisiche della sindrome di Down:

• La testa è solitamente più piccola della media, con alcune irregolarità nella forma del cranio, una quantità eccessiva di pelle sulla nuca e sulle articolazioni delle ossa craniche con certezza separazione.
• Una faccia paffuta, appiattita, con un naso piatto e una leggera rientranza a forma di sella; orecchie piccole, di forma irregolare e dentizione ritardata.
• Gli occhi hanno una leggera inclinazione verso l'alto e una piega della pelle all'angolo interno del occhio (mongolismo); sì Macchie di Brushfield, che sono macchie biancastre sulla parte colorata dell'occhio.
• Le mani sono corte e larghe, i palmi hanno una sola piega, a differenza della gente comune che ha tre pieghe sui palmi, e inoltre le sue dita sono generalmente corte e un po' paffuto.
• Ritardo della crescita e lentezza generale, che rendono difficile l'apprendimento delle abilità motorie.

Caratteristiche psicologiche e intellettuali della sindrome di Down:

• Nella sindrome di Down, lo sviluppo intellettuale dei bambini è lento e sono ritardati mentalmente a vari livelli.
• Una carenza nel discernimento, soprattutto nel linguaggio, che li rende vulnerabili a non essere in grado di capire o di farsi capire pienamente.
• Comportamento impulsivo e un po' capriccioso, con una mancanza di incapacità di controllare le proprie emozioni.
• Tendono ad essere troppo distratti, avendo una capacità di attenzione molto breve, quindi il loro apprendimento è lento.
• Frustrazione e rabbia, soprattutto nei casi di mosaicismo, vedendo le loro limitate capacità sia in campo fisico che psicologico.
• Sviluppo di Mal de Alheimer dall'età di 35 anni.

Altre malattie che accompagnano regolarmente la sindrome di Down:

• Insieme alla sindrome di Down, si sviluppano altre condizioni che colpiscono coloro che soffrono di questo disturbo congenito, tra cui:
• Condizioni cardiache: difetto del setto intraatriale, difetto del setto ventricolare e debolezza valvolare.
• Condizioni digestive: celiachia, stenosi esofagea o duodenale (restringimento), colite.
• Patologie endocrine: diabete, ipotiroidismo e leucemia.
• Condizioni muscoloscheletriche: lussazione dell'anca, lussazione delle vertebre del collo, soprattutto quelli che sostengono la testa (atlante e asse), arti corti, atonia e mancanza di forza fisica.
• Patologie dell'occhio: miopia, astigmatismo, cataratta.
• Patologie dell'orecchio: sordità e problemi di equilibrio.

Va notato che le caratteristiche sopra menzionate si verificano più o meno frequentemente nei bambini con sindrome di Down e alcuni non si sviluppano nemmeno.

• Le caratteristiche sempre presenti in tutti i casi, anche se in misura diversa, sono tre:
• Fascie mongole (faccia mongola: occhi leggermente inclinati verso l'alto, palpebre increspate, faccia appiattita, naso piatto).
• Atonia muscolare generalizzata.
• handicap mentale