10 ģenētisko slimību piemēri

The slimības ģenētiskā ir stāvokļi vai traucējumi, ko izraisa genoma (gēnu kopas) izmaiņas, kas ietverti hromosomas. Piemēram: cistiskā fibroze, Dauna sindroms.

Tās ir slimības, kuras var vai nevar pārnest no paaudzes paaudzē. Būt iedzimta, gēnam ar izmaiņām jābūt dīgļu līnijas olšūnās vai spermā, nevis GNS somatiskās šūnas (pārējās ķermeņa šūnas).

Tiek lēsts, ka tādu ir vairāk nekā 6000 ģenētisko slimību un visiem tiem ir ļoti atšķirīgi simptomi un ārstēšana.

Ģenētisko slimību cēloņi ir:

Ģenētisko slimību piemēri

1. Cistiskā fibroze. Ģenētiska un iedzimta slimība, ko rada mutācija gēnā, kas ģenerē olbaltumvielu CFTR, kas atbild par noteiktu šķidrumu sekrēcijas kontroli organismā. Cilvēki ar šo slimību neražo šo olbaltumvielu, tāpēc tie rada biezas un lipīgas gļotas, kas kavē elpceļus, piemēram, elpošanas un gremošanas traktu. Tā ir slimība, kas tiek pārnesta tikai tad, ja abiem vecākiem ir gēns, un visbiežāk sastopamie simptomi ir: apgrūtināta elpošana, plaušu infekcijas un gremošanas un reproduktīvās problēmas.
instagram story viewer
2. Hantingtona slimība vai horeja. Slimība, ko izraisa 4. hromosomas ģenētiskā mutācija, kas izraisa neironu deģenerāciju. Ja kāds no vecākiem cieš no šīs slimības, bērnam būs 50% iespēju no tā ciest. Simptomi parādās no 30 līdz 40 gadu vecumam, un visbiežāk tie ir: kustību traucējumi, piemēram, kustības bez brīvprātīgas kontroles, grūtības līdzsvarot un staigāt; kognitīvi un psihiski traucējumi, piemēram, mainīga uzvedība, kognitīvie zaudējumi, samazināta spēja runāt un atmiņas zudums.
3. Dauna sindroms. Ģenētiskā slimība, ko rada viena no 21. hromosomā sastopamo pāru dublēšanās, kas izraisa intelektuālu kavēšanos un izskata un fiziskās attīstības variācijas. Raksturlielumi atšķiras atkarībā no katra gadījuma, visbiežāk ir: kognitīvie traucējumi, novēlota attīstība un tipiskas fiziskās īpašības, piemēram, lokanība, saplacināta seja un izliektas acis.
4. Duchenne muskuļu distrofija. Ģenētiska slimība, kas ir muskuļu distrofijas veids, ko rada distrofīna gēna (olbaltumvielu) mutācijas, kas izraisa muskuļu masas vājumu un atrofiju. Tā ir slimība, kas parasti kļūst redzama no 6 gadu vecuma, galvenokārt skar vīriešus, un to raksturo strauja attīstība.
5. Sirpjveida šūnu anēmija. Ģenētiskā slimība, kas ir anēmijas veids, ko rada hemoglobīna variācijas, kas rada ka sarkanajām asins šūnām nav tradicionālās formas (ovālas), bet drīzāk forma ir līdzīga a pusmēness. Šī deformācija kavē skābekļa pārvietošanos caur ķermeni, kā arī tā forma izraisa agrā sarkano asins šūnu nāvi, kas izraisa anēmiju. Biežākie simptomi ir elpas trūkums, nogurums, pirkstu pietūkums un infekcijas.
6. Celiakija. Tā ir slimība, kas parādās ģenētiski iznīcinātām personām, kas ietekmē gremošanas sistēmu. Viena no ievērojamākajām īpašībām ir kviešu, auzu, miežu un rudzu sastāvā esošā lipekļa nepanesamība, kas izraisa iekaisumu un kavē barības vielas. Ja persona nepārtrauc patērēt produktus, kuru pamatā ir lipeklis, viņš cieš no dehidratācijas (caurejas dēļ) un nepietiekama uztura. Celiakija katram pacientam izpaužas dažādos veidos, starp raksturīgākajiem simptomiem ir: grēmas, caureja, gremošanas traucējumi, svara zudums, izsitumi uz ādas un nieze.
7. Bekera muskuļu distrofija. Ģenētiskā slimība, kas ir muskuļu distrofijas veids, ko izraisa mutācijas distrofīns (olbaltumviela), kas izraisa muskuļu masas vājumu un atrofiju, kas ietekmē iegurni un kājas. Neskatoties uz to, ka tam ir līdzīgas iezīmes kā Duchenne muskuļu distrofijai, tā simptomi parasti ir vieglāki vai parādās lēnāk. Vīriešiem ir lielāka ģenētiskā nosliece uz šo slimību nekā sievietēm, un visbiežāk sastopamie simptomi ir: muskuļu masas zudums, nogurums, līdzsvara zudums un grūtības staigāt.
8. Ahondroplāzija. Ģenētisko slimību kopums, ko rada ģenētiska mutācija, kas novērš normālu GNS augšanu kauli. Tas ir viens no galvenajiem pundurisma cēloņiem, un tas var būt gan iedzimts, gan nē. Cilvēkiem ar šo slimību parasti ir vidēja izmēra rumpis, bet īsas ekstremitātes un lielāka galva. Starp simptomiem, kurus var ciest, ir: apnoja, muguras sāpes, jostas vietas izliekums un noliecušās kājas.
9. Noonana sindroms. Ģenētiskā slimība, ko rada vairāku veidu gēnu mutācija, kas ietekmē gan zēnu, gan meiteņu fizisko attīstību. Daudzi no tā simptomiem ir redzami, un visbiežāk sastopamie ir: skeleta izmaiņas, mazs augums, sejas īpašības, piemēram, plaši novietotas acis un plakans deguns.
10. Talasēmija. Ģenētiskā asins slimība, kas rodas, ja ir maz hemoglobīna (olbaltumvielas, kas ir atbildīga par skābekļa transportēšanu asinīs). Ir dažādi veidi, tāpēc to intensitāte un simptomi ir dažādi, daži no tiem ir: anēmija, hronisks nogurums, vispārējs nogurums, bālums, elpas trūkums un reibonis.

Sekojiet līdzi: